Según un estudio de Sermo, al 60 % de los médicos de atención primaria y el 80 % de los especialistas les gustaría contribuir a los planes de atención para enfermedades raras (EERR) y aprecian los retos que presentan. Pero si bien el manejo de las EERR es un área de la medicina intelectualmente gratificante que avanza rápidamente, lo cierto es que plantea dificultades únicas.
Sigue leyendo para conocer cómo explicamos los obstáculos existentes en el manejo de las EERR, la importancia de la colaboración entre pares y seis casos médicos raros destacables.
El valor de hablar sobre casos médicos poco frecuentes
Los casos médicos no se encuentran en una burbuja. Es poco frecuente que los casos médicos sean un 100 % únicos, y siempre existe la posibilidad de que otro médico en algún lugar del mundo se haya encontrado con la misma situación. Por eso, muchos médicos acuden a Sermo para buscar el asesoramiento de sus compañeros, bien sea para el diagnóstico o para el tratamiento.
A continuación podrás ver algunos de los beneficios de las conversaciones sobre casos médicos raros:
Se generan avances en el conocimiento médico
La financiación es un obstáculo para la investigación de las enfermedades raras y singulares, incluso en los países ricos. El ecosistema de la financiación está fragmentado: las entidades que hay detrás de la financiación tienen objetivos estratégicos y medidas del éxito diferentes. Las dificultades de la economía sanitaria, la sostenibilidad de los flujos de financiación y la complejidad y el riesgo inherentes de las inversiones en la investigación de EERR complican el problema.
Cuando los médicos hablan de casos raros, ayudan a llenar lagunas en la investigación y fomentan una mayor conciencia sobre ciertas enfermedades. En algunos casos, estas conversaciones incluso ayudan a los médicos a tratar a sus pacientes.
Por ejemplo, la comunidad de médicos de Sermo lleva colaborando en casos raros desde el 2007. En el 2015, el médico canadiense Dr. John Fernandes publicó un post en Sermo pidiendo recomendaciones clínicas para una joven con una infección por E. coli de la misma cepa que la que acabó con la vida de su hermano. Aunque la infección por E. coli es habitual, hay algunas cepas pueden ser potencialmente mortales. Casi 50 médicos de todo el mundo respondieron rápidamente al Dr. Fernandes ofreciendo sus consejos. “En la búsqueda de la fuente de la contaminación, considera los lugares que hayan visitado, las fiestas a las que hayan acudido, etc. Mantén a la paciente hospitalizada hasta que se ponga bien. Añade probióticos al tratamiento”, recomendó un médico de familia de Sudáfrica.
Se pulen las habilidades diagnósticas
Las enfermedades poco frecuentes pueden ser difíciles de tratar, especialmente cuando la investigación y la documentación son insuficientes. Aunque es posible que no se encuentren las respuestas concretas, hacer preguntas a otros médicos sobre casos similares que hayan tenido (o incluso idénticos) ofrece a muchos médicos la información que necesitan para tratar a sus pacientes con más confianza.
Se mejora la atención al paciente y la empatía
Desde el punto de vista del paciente, tener una enfermedad rara es algo que genera aislamiento. En muchos casos, los pacientes van pasando de un médico a otro para obtener respuestas, pero a veces no se llega a ninguna conclusión. Este proceso tan agotador señala que los médicos deben prestar una atención adicional al cuidado al paciente.
La investigación para las enfermedades raras y hablar de ellas entre homólogos genera conciencia y da a los médicos más perspectiva para sus interacciones de los pacientes. Esto permite ofrecer más empatía y una mejor experiencia para el paciente.
Seis casos médicos raros en Sermo
A continuación te ofrecemos una lista con varios casos poco frecuentes que incluye ejemplos interesantes de colaboración entre médicos para reducir la ambigüedad y también reflexiones clínicas.
1. Cerebelitis aguda
Un miembro de Sermo compartió el caso de una niña de 8 años que presentaba cefalea, fiebre, mareos y marcha inestable. Tras un tratamiento inicial ineficaz, se le diagnosticó cerebelitis aguda, una afección inflamatoria rara del cerebelo. El síntoma inicial de la cerebelitis aguda suele ser una disfunción súbita del cerebelo y afecta normalmente a los niños. El miembro de Sermo indicó que la paciente mejoró después de 12 días en el hospital.
Debido a que la cerebelitis aguda a menudo no se diagnostica, su prevalencia no está clara. En un estudio en los Estados Unidos se examinó a niños que presentaban afecciones neurológicas durante 23 años en un hospital único. Identificaron 73 casos de ataxia cerebelosa aguda, el 0,4 % de los ingresos neurológicos. Solo 1 de esos 73 casos cumplió los criterios de imágenes más estrictos de la cerebelitis aguda. En otro estudio en Israel se dio seguimiento a una población de aproximadamente 60 000 niños mayores de 11 años y se identificaron 39 casos, lo que corresponde a una incidencia 5,9 por 100 000 años-niño.
2. Linfangioleiomiomatosis
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar quística rara. En la mayoría de los casos, las mutaciones en TSC1 o TSC2 son subyacentes en la LAM. Su curso clínico incluye neumotórax recurrente, disnea progresiva con el esfuerzo y quilotórax.
La LAM afecta principalmente a mujeres en edad fértil, y es muy raro que afecte a los hombres. Los investigadores detallan un caso de un varón de 17 años con esclerosis tuberosa que presentaba neumotórax espontáneo. El estudio histopatológico e inmunohistoquímico tras la cirugía confirmó la LAM, lo que llevó a los investigadores a señalar, “Debemos evitar un diagnóstico simple y considerar la LAM como una enfermedad subyacente incluso en casos de neumotórax en varones adolescentes si se puede obtener una muestra de tejido mediante intervención quirúrgica”
Reflexionando sobre la necesidad de ampliar los diagnósticos diferenciales, en el estudio de Sermo se indica que la mayoría de los pacientes con enfermedades poco frecuentes reciben tres diagnósticos incorrectos. La media del tiempo que lleva diagnosticar una enfermedad rara en el Reino Unido es 5,6 años mientras que en los Estados Unidos es 7,6 años. La ampliación del diagnóstico diferencial, especialmente a través de la colaboración entre homólogos, puede reducir los diagnósticos erróneos y los retrasos en el diagnóstico.
3. Lipomatosis simétrica múltiple
Un médico de familia miembro de Sermo notificó un caso de lipomatosis simétrica múltiple, también conocida como LSM o enfermedad de Madelung, que es un trastorno raro caracterizado por un crecimiento simétrico y difuso de lipomas en el cuello, los hombros, los brazos y/o el tronco superior. Aunque la LSM se puede producir en personas con características demográficas diversas, afecta predominantemente a hombres entre 30 y 70 años con antecedentes de alcoholismo crónico.
La LSM afecta a menos del 0,014 % de la población de los Estados Unidos (50 000). Se produce más frecuentemente en los pacientes de ascendencia mediterránea y de Europa del Este. Sus manifestaciones clínicas varían mucho pero habitualmente incluyen morfología anómala del tejido adiposo, artralgia, alteración de la marcha y lipomas múltiples.
4. Síndrome de depleción de ADN mitocondrial relacionada con RRM2B (RRM2B MDDS)
El RRM2B MDDS es un trastorno autosómico recesivo, que resulta en una depleción marcada del ADNmt y afectación multiorgánica rápida. Es una afección extremadamente rara que tiene una tasa de mortalidad alta: el 29 % tiene una supervivencia que supera los seis meses y 16 % supera un año.
El caso de Charlie Gard, de 9 meses, en el 2017 puso el foco en el RRM2B MDDS y generó el debate entre médicos de todo el mundo. Los médicos de Charlie Gard acordaron que no existía un tratamiento conocido factible o una cura para el RRM2B MDDS y recomendaron retirar la ventilación mecánica. Los padres de Charlie rechazaron la valoración de los médicos británicos y recaudaron 1,3 millones de libras esterlinas para una terapia experimental de nucleósidos, un tratamiento que había demostrado un éxito limitado en el tratamiento del síndrome de depleción de ADN mitocondrial TK2.
El juez del Tribunal Supremo Nicholas Francis escribió: “Nadie en todo el mundo ha tratado nunca esta forma de MDDS con una terapia de nucleósidos. No hay pruebas de que la terapia de nucleósidos pueda atravesar la barrera hematoencefálica, lo cual es necesario hacer para tratar el RRM2B.»
En primer lugar el caso se llevó al Tribunal Superior de Inglaterra y Gales. Cuando dictaminó que autorizaba la retirada del soporte vital, los padres de Charlie apelaron ante el Tribunal de Apelación, el Tribunal Supremo del Reino Unido y el Tribunal Europeo de Derechos Humanos.
Los médicos opinaron en Sermo. Un anestesiólogo publicó “Esta decisión la deben tomar los padres, no los médicos ni los tribunales… Puede que no haya mucha esperanza para este niño, pero no creo que nuestro papel sea quitar la esperanza de los pacientes o de los padres”. Otro médico ofreció una visión opuesta diciendo que “Todos los que han revisado el caso consideran que continuar el tratamiento es inútil y cruel”.
5. Necrosis inducida por mordedura de araña marrón reclusa
Un miembro Sermo publicó sobre cómo las mordeduras de araña marrón reclusa pueden provocar una necrosis tisular significativa, especialmente en pacientes con mucha exposición al veneno o en los que se retrasa el tratamiento. Estos casos pueden requerir desbridamiento quirúrgico del tejido necrótico y meses de recuperación. Sin embargo, la necrosis grave por este tipo de mordeduras es rara: afecta a menos del 10 % de los casos de mordedura de araña marrón reclusa.
6. Bronquitis plástica
Un médico de familia publicó en Sermo una foto de una afección médica muy interesante: una masa como una rama que había expectorado el día anterior un niño de 14 años. La comunidad de Sermo la identificó rápidamente como una bronquitis plástica, una afección muy rara caracterizada por la formación de moldes bronquiales gelatinosos con forma de rama. Estos moldes replican la estructura anatómica de las vías respiratorias. Este diagnóstico rápido salvó la vida del niño y ayudó a educar a los cerca de 4000 médicos que vieron el post.
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“Las enfermedades raras son solo eso: poco frecuentes”, dice Teri Willochell, miembro de Sermo y médica de medicina interna. “Los médicos no las ven con frecuencia y son muy pocos los médicos que tienen experiencia con ellas… conectando los médicos que tienen experiencia con estas enfermedades con aquelos que carecen de esos conocimientos a través de un crowdsourcing médico, estos casos difíciles se resuelven más rápido”.
En Sermo, puedes hablar sobre las afecciones médicas confusas con otros médicos, para aprender de ellos o para compartir tu experiencia. Sermo es la mayor comunidad de médicos del mundo, con más de 1 millón de médicos que debaten sobre los temas que son importantes para ellos y para sus pacientes.
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