Imagínate esto: un paciente con un alto riesgo de enfermedad cardiovascular se entera de ello no después de un infarto, sino a través de un cribado genético que impulsa una prevención precoz y personalizada. O alguien con depresión resistente al tratamiento podría por fin encontrar alivio mediante una prueba farmacogenómica que revele qué antidepresivos está mejor preparado su organismo para metabolizar. Éste es el futuro que promete la medicina de precisión.
Sin embargo, para muchos médicos sigue siendo más una aspiración que una práctica. Una encuesta reciente entre los miembros de Sermo revela una desconexión: sólo el 21% de los médicos integra activamente la medicina de precisión en su práctica, a pesar de que el 42% cree que tiene un gran potencial para mejorar los resultados de los pacientes.
Esta brecha entre la promesa y la práctica no sólo tiene que ver con la tecnología, sino también con la accesibilidad, la formación y las barreras económicas. En este artículo, nos sumergimos en el potencial de la medicina de precisión, dónde está teniendo un impacto real hoy en día y qué está frenando una adopción más amplia.
¿Qué es la medicina de precisión y por qué es importante?
La medicina de precisión representa un cambio con respecto al enfoque tradicional de la asistencia sanitaria «de talla única». En lugar de tratar de forma idéntica a todos los pacientes con la misma enfermedad, la medicina de precisión utiliza la variabilidad individual de los genes, el entorno y el estilo de vida para desarrollar estrategias de tratamiento y prevención específicas.
La medicina de precisión abarca varios componentes clave: la secuenciación genómica para identificar las variantes genéticas que influyen en el riesgo de enfermedad y la respuesta a los fármacos, las pruebas de biomarcadores para orientar la selección del tratamiento y el análisis de datos para predecir qué intervenciones funcionarán mejor en poblaciones de pacientes específicas. Este enfoque permite a los médicos seleccionar las terapias con más probabilidades de beneficiar a cada paciente, minimizando al mismo tiempo los efectos adversos.
Los miembros de Sermo ven potencial en este enfoque. «La medicina de precisión sería muy útil para determinar qué medicación proporcionará el mayor beneficio sin el proceso de ensayo y error», escribe un médico especialista en reumatología y medicina interna.
Dónde está teniendo mayor impacto la medicina de precisión en la actualidad
Las aplicaciones actuales de la medicina de precisión abarcan múltiples especialidades, y algunas áreas muestran una implantación más avanzada que otras. La oncología es un buen ejemplo, ya que las terapias dirigidas basadas en la genética tumoral se están convirtiendo en una práctica cada vez más habitual. El desarrollo de tratamientos dirigidos a mutaciones genéticas específicas de los cánceres ha transformado los resultados de muchos pacientes que antes tenían opciones limitadas.
Las aplicaciones de la medicina de precisión ya están bien establecidas también en otras especialidades. «Ya empleamos la medicina de precisión con exploraciones teragnósticas y radiofármacos en la imagen PET de Medicina Nuclear», revela un radiólogo de Sermo. Estos métodos de termodiagnóstico combinan el diagnóstico por imagen con la terapia dirigida, lo que permite a los médicos identificar a los pacientes que se beneficiarán de tratamientos específicos y administrarlos con precisión.
Los médicos también están utilizando la medicina de precisión para optimizar la terapia antirretroviral. «He utilizado la farmacogenética en el contexto de la farmacogenómica para estudiar los trofeos virales y, en el caso del Abacavir, las posibles alergias antes del tratamiento», comparte un
La atención a la demencia está empezando a incorporar pruebas de biomarcadores para mejorar la precisión del diagnóstico. Aunque aún es incipiente, esta aplicación es especialmente digna de mención dados los retos del diagnóstico tradicional de la demencia y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas.
Estas aplicaciones comparten características comunes: proporcionan información procesable que influye directamente en las decisiones de tratamiento, han demostrado utilidad clínica en la mejora de los resultados y representan áreas en las que los enfoques tradicionales tienen limitaciones.
Barreras para la adopción: coste, acceso y lagunas de formación
A pesar de las promesas y los primeros éxitos, los obstáculos impiden una adopción más amplia de la medicina de precisión. Las encuestas de Sermo revelan que los problemas de coste y reembolso son el principal obstáculo, citado por el 36% de los médicos. Esta barrera financiera se produce a múltiples niveles, desde el coste de las pruebas genéticas y los diagnósticos especializados hasta las inversiones en infraestructura necesarias para su aplicación.
El acceso a las pruebas representa otra barrera importante, con un 21% de los votos. Las poblaciones de bajos ingresos y las minorías tienen menos probabilidades de poder recibir un tratamiento de medicina de precisión, ya que la posición socioeconómica, la educación, los datos y los marcos normativos limitan el acceso, según un estudio. «El mayor problema es el acceso y la infraestructura: aún no todos los hospitales pueden hacerlo», afirma un médico generalista y miembro de Sermo. Un residente de medicina general revela que «su lugar de trabajo está parcialmente equipado», al carecer de capacidades de diagnóstico y datos, mientras que un médico general comparte que la «situación financiera de su lugar de trabajo sólo permite dar pequeños pasos».
Las lagunas formativas, seleccionadas por el 17% de los encuestados, reflejan las exigencias educativas de la medicina de precisión. La medicina de precisión requiere conocimientos de genética, bioinformática y pruebas diagnósticas complejas, áreas en las que no todos los médicos tienen una buena formación.
La base de pruebas en sí presenta otro reto, ya que el 20% de los médicos citan la insuficiencia de pruebas clínicas y directrices como un obstáculo. Aunque la medicina de precisión es prometedora, muchas aplicaciones aún carecen de los datos sólidos de los ensayos clínicos que los médicos esperan antes de adoptar nuevos tratamientos. Esto crea un problema del huevo y la gallina en el que se necesita una adopción más amplia para generar la base de pruebas, pero se necesitan pruebas para impulsar la adopción.
Mirando hacia el futuro: IA, genómica y el futuro de la práctica médica
Los datos de la encuesta Sermo revelan que los afiliados están más intrigados por el diagnóstico por IA, ya que el 32% lo considera la herramienta de medicina de precisión que más les interesa. La farmacogenómica le sigue con un 26%, y la puntuación del riesgo genético (22%) y las biopsias líquidas (13%) completan las principales áreas de interés. «Los diagnósticos impulsados por la IA y las terapias farmacogenómicas darán forma a la próxima ola asistencial», predice un médico de medicina familiar.
La integración de la IA con la medicina de precisión ofrece una solución a uno de los principales retos de la medicina de precisión: la complejidad de interpretar los datos multidimensionales de los pacientes. Los sistemas de IA pueden sintetizar la información genómica, los datos clínicos, los resultados de las pruebas de imagen y los factores ambientales para ofrecer recomendaciones de tratamiento. Los autores de un estudio de 2020 concluyeron que, juntas, la IA y la medicina de precisión podrían mejorar la prevención y la detección precoz de enfermedades y, en última instancia, reducir el coste de la atención sanitaria preventiva para todos.
Sin embargo, los miembros de Sermo insisten en que la medicina de precisión y la IA deben aumentar el juicio clínico, no sustituirlo. «Si la gente -pacientes o médicos- piensa que la IA y la medicina de precisión les harán más sanos, es casi seguro que se equivoca», advierte un ginecólogo-obstetra. «Tiene el potencial de ser una tecnología maravillosa, utilizada como herramienta, pero no para sustituir al estilo de vida o al sentido común».
El campo de la farmacogenómica, que ocupa el segundo lugar en interés de los médicos, representa un área en la que la aplicación práctica ya está avanzando. A medida que disminuyan los costes y las pruebas se hagan más rutinarias, las pruebas farmacogenómicas pueden llegar a ser tan habituales como comprobar las alergias a los medicamentos antes de recetarlos.
Los avances futuros se centrarán probablemente en hacer que la medicina de precisión sea más accesible y práctica para el uso clínico rutinario. Esto incluye el desarrollo de pruebas en el punto de atención que proporcionen resultados rápidos, la creación de herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas que se integren perfectamente en las historias clínicas electrónicas (HCE) y el establecimiento de modelos de reembolso que hagan que la medicina de precisión sea económicamente viable para los sistemas sanitarios.
Los miembros de Sermo están divididos en cuanto al tiempo que creen que tardará la medicina de precisión en convertirse en una práctica asistencial estándar. En una encuesta, el 31% predijo que tardaría entre cinco y diez años, el 24% dijo que entre tres y cinco años, y el 20% votó que entre uno y tres años. «Con la medicina de precisión, los resultados han sido mejores», escribe un cirujano general en Sermo. «Pero la adopción total tardará entre 10 y 20 años, y los costes podrían aumentar».
El 11% cree que la medicina de precisión ya es una práctica asistencial estándar, y el 11% cree que es poco probable que llegue a serlo. «Las compañías de seguros, las directrices basadas en la evidencia, las principales sociedades médicas y las facultades de medicina no abordan este campo de estudio», escribe un médico de medicina familiar. «Parece que estamos muy lejos de que se convierta en la norma asistencial».
Lo más importante
La medicina de precisión tiene una sólida base científica, las primeras aplicaciones muestran claros beneficios y el interés de los médicos sigue siendo elevado. Sin embargo, barreras como el coste, el acceso y las limitaciones de formación impiden una adopción más amplia. «La medicina de precisión es apasionante y ya está cambiando la asistencia, pero debemos colmar las lagunas en el acceso y la formación», escribe un médico generalista en Sermo.
La actitud general de la comunidad Sermo hacia la medicina de precisión revela un cauto optimismo. «La medicina de precisión aporta una promesa que parece a la vez revolucionaria y profundamente humana: una atención que se adapte realmente al individuo», expresa un residente de oftalmología. «Pero esta promesa viene acompañada de retos: replantearnos cómo diagnosticamos, tratamos y hacemos el seguimiento de los pacientes». Otro médico se muestra «fascinado por las perspectivas», pero «un poco cauto» ante los posibles inconvenientes desconocidos.
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