Un análisis de sangre preciso diagnostica la enfermedad de Alzheimer

Ilustración de un tubo de ensayo que contiene sangre y glóbulos rojos, rodeado de glóbulos rojos estilizados y círculos de color sobre fondo rosa claro.

Aunque la enfermedad de Alzheimer se descubrió por primera vez en 1906, no fue hasta 1984 cuando se identificó el péptido amiloide-β como la principal sustancia que forma las placas cerebrales características de la enfermedad.

Hoy en día, existen varias terapias para tratar los síntomas del Alzheimer e incluso algunas terapias prometedoras para ralentizarlo. Aunque todavía no hay cura, los investigadores han hecho recientemente algunos avances pioneros que pueden ayudar al diagnóstico. El primer análisis de sangre para la detección precoz del Alzheimer, el cociente plasmático Lumipulse G pTau217/ß-amiloide 1-42, ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).

El análisis de sangre para detectar el Alzheimer es todavía relativamente nuevo, pero los miembros de la comunidad Sermo ya están compartiendo experiencias de primera mano con las pruebas diagnósticas y resolviendo dudas a medida que surgen.

¿Está aumentando la enfermedad de Alzheimer?

Actualmente, más de siete millones de estadounidenses padecen la enfermedad de Alzheimer, según un informe de la Asociación de Alzheimer. Las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar Alzheimer, ya que su riesgo a lo largo de la vida a los 45 años es del 20%, frente al 10% de los hombres, según el informe.

Para los estadounidenses mayores de 65 años, el Alzheimer fue la sexta causa de muerte en 2022. Las muertes por Alzheimer superan a las del cáncer de mama y próstata juntos. Mientras que las muertes por ictus, cardiopatías y VIH disminuyeron entre 2000 y 2021, las muertes por Alzheimer aumentaron más de un 140% en el mismo periodo.

En una encuesta realizada a los médicos de la comunidad Sermo, el 46% dijo que había notado un aumento moderado del Alzheimer en su comunidad, el 26% dijo que había notado un aumento significativo y el 20% un aumento leve.

¿Qué pruebas se han utilizado tradicionalmente para diagnosticar el Alzheimer?

No existe una prueba singular que los médicos puedan utilizar para diagnosticar a una persona con Alzheimer. El diagnóstico requiere un enfoque más multimodal.

Pruebas sencillas y no invasivas

Para diagnosticar el Alzheimer, los médicos suelen tener en cuenta los antecedentes familiares, los síntomas y los factores de riesgo. También realizan un examen físico y neurológico para determinar si el paciente presenta algún síntoma que sugiera una afección cerebral diferente.

Las pruebas cognitivas, funcionales y conductuales pueden evaluar el estado mental del paciente y si experimenta pérdida de memoria, déficits de pensamiento crítico y de resolución de problemas y otros indicadores clave del Alzheimer. La FDA ha autorizado varias pruebas digitales para detectar el deterioro cognitivo, como Cognivue Clarity and Thrive y CognICA Integrated Cognitive Assessment.

En una pequeña encuesta por muestreo a los miembros de Sermo en la que se les preguntó cómo diagnosticaban el Alzheimer, las respuestas más comunes fueron las evaluaciones cognitivas y funcionales (26%) y la historia clínica (23%).

Escáneres cerebrales

El 18% de los miembros de Sermo encuestados afirman que utilizan imágenes cerebrales para diagnosticar el Alzheimer. Los médicos pueden utilizar una resonancia magnética o una tomografía computarizada para detectar cualquier problema estructural que pueda descartar el Alzheimer como causa de los síntomas del paciente. También pueden utilizar escáneres PET para detectar placas amiloides.

Punción lumbar

Los médicos también pueden optar por pruebas más invasivas. Pueden realizar una punción lumbar (PL) para recoger líquido cefalorraquídeo (LCR) y comprobar los biomarcadores del Alzheimer, como los niveles altos de tau y bajos de beta-amiloide. La FDA ha aprobado dos ensayos para medir ambos biomarcadores en el LCR.

La prueba de cociente plasmático Lumipulse G pTau217/ß-amiloide 1-42

Los médicos disponen ahora de una nueva herramienta para el diagnóstico del Alzheimer. El cociente plasmático Lumipulse G pTau217/ß-amiloide 1-42 de Fujirebio es el primer análisis de sangre para el Alzheimer autorizado por la FDA. Es un avance que entusiasma a muchos miembros de Sermo; en una encuesta, el 59% dijo estar «muy de acuerdo» en que la prueba es importante, ya que puede acelerar el diagnóstico, y el 25% «de acuerdo».

La prueba utiliza el mismo principio que la prueba de Alzheimer en LCR, calculando la relación numérica de dos biomarcadores de Alzheimer, pTau217 y β-amiloide 1-42, que se encuentran en el plasma humano. Sin embargo, el nuevo análisis de sangre es menos invasivo y doloroso que el de LCR.

Los médicos suelen ser, con razón, cautelosos a la hora de solicitar pruebas que llevan mucho tiempo, como una tomografía por emisión de positrones, o pruebas invasivas y potencialmente peligrosas, como una punción lumbar, a menos que los síntomas sean muy indicativos de Alzheimer. Sin embargo, para entonces, la enfermedad puede estar muy avanzada. A la pregunta de si tienen pacientes que luchan por obtener un diagnóstico preciso de Alzheimer debido a la complejidad de las pruebas, el 43% de los miembros de Sermo encuestados dijeron que han tenido algunos pacientes, y el 27% dijeron que han tenido muchos.

Ahora, los médicos pueden solicitar un análisis de sangre con poco riesgo para el paciente mucho antes, lo que permite detectar antes el Alzheimer. Dado que los tratamientos disponibles pueden ralentizar el Alzheimer en lugar de curarlo, la detección precoz es crucial.Muchos médicos de Sermo nunca han utilizado análisis de sangre para el diagnóstico del Alzheimer. La mayoría de los miembros de Sermo encuestados (59%) indicaron que ni ellos ni sus colegas lo han hecho.

¿Pueden los análisis de sangre detectar realmente el Alzheimer y otras demencias?

Como ya se ha dicho, la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la acumulación de dos sustancias en el cerebro: El péptido amiloide-β, que causa las placas en el cerebro, y la proteína tau, que forma los clásicos ovillos neurofibrilares del Alzheimer. El cuerpo intenta de forma natural eliminar esta acumulación y expulsarla del cerebro, y ambas pasan al LCR y al torrente sanguíneo.

Un análisis de sangre puede cuantificar la cantidad de cada uno en la sangre para proporcionar una proporción entre ellos. Una persona con Alzheimer tendrá una mayor proporción de p-Tau y β-amiloide 42 en la sangre. Un análisis de sangre para detectar el Alzheimer no es definitivo por sí solo, pero tampoco lo son otras herramientas de diagnóstico del Alzheimer. Y, en particular, un estudio descubrió que la prueba Lumipulse era más precisa que otros dos tipos de análisis de sangre para el diagnóstico del Alzheimer. Un análisis de sangre que es preciso sin las barreras de otras formas de análisis es un paso en la dirección correcta.

Lo que dicen los médicos sobre los análisis de sangre para detectar el Alzheimer

Muchos miembros de la comunidad Sermo tienen intención de utilizar el nuevo análisis de sangre. En una encuesta, el 33% dijo que tenía muchos pacientes a los que se lo recomendaría, el 32% tenía algunos pacientes a los que se lo recomendaría y el 14% se lo recomendaría al menos a algunos de sus pacientes.

Los miembros de Sermo están interesados en ver cómo la tecnología podría cambiar el diagnóstico del Alzheimer. «Sería un gran avance poder diagnosticar el Alzheimer a tiempo, con un análisis de sangre que sería rentable además de una prueba rápida,ˮ escribe un médico generalista. «Sería interesante saber cómo cambian los resultados de esta prueba con la terapia», añade un gastroenterólogo.

Sin embargo, no todo el mundo está plenamente convencido. Aunque las pruebas de LCR y los análisis de sangre utilizan el mismo mecanismo, la sangre no contiene una concentración tan elevada de los biomarcadores. Esto hace que la prueba sea menos sensible y menos capaz de detectar casos en pacientes que ya tienen presentes cantidades inferiores de los biomarcadores.

El efecto puede ser aún más pronunciado en algunos pacientes. Un estudio puso de relieve que los pacientes negros tienen concentraciones más bajas de biomarcadores del Alzheimer en su LCR -y en su sangre- en comparación con los pacientes blancos. Por tanto, los autores del estudio recomendaron tener «extrema precaución» al utilizar análisis de sangre para diagnosticar el Alzheimer en pacientes negros.

En una encuesta, el 68% de los miembros de Sermo indicaron que les preocupa cómo podría malinterpretarse el nuevo análisis de sangre, y creen que los profesionales sanitarios deberían entender que no es una prueba de un solo uso.

Algunos miembros de Sermo tienen sus dudas. «Primero me gustaría ver esto verificado en ensayos clínicos más sólidos», escribe un especialista en medicina interna. «Hasta que no dispongamos de un tratamiento que pueda ser útil en el contexto del diagnóstico precoz, esto no hará más que satisfacer la curiosidad o decirnos algo que ya sabemos», afirma un médico de medicina familiar.

Puntos clave

Los casos de Alzheimer van en aumento, según las estadísticas nacionales y las observaciones anecdóticas de los miembros de Sermo. Esta tendencia suscita preocupación por la preparación de la asistencia sanitaria y la necesidad de herramientas de diagnóstico más rápidas y accesibles, ya que las pruebas tradicionales pueden ser complejas e invasivas. Estas dificultades pueden retrasar el diagnóstico y el tratamiento.

La prueba Lumipulse, aprobada por la FDA, ofrece una forma alternativa de detectar el Alzheimer mediante biomarcadores sanguíneos. Potencialmente puede acelerar el diagnóstico, permitiendo a los pacientes recibir ayuda antes, cuando el tratamiento es más eficaz.

Los médicos de Sermo están debatiendo activamente sobre la nueva prueba, compartiendo experiencias, expresando sus preocupaciones y detallando cómo encaja en sus rutinas clínicas. Algunos de ellos consideran positivo disponer de un análisis de sangre para detectar el Alzheimer. La detección precoz del Alzheimer es una prioridad, no sólo porque las opciones de tratamiento ralentizan la enfermedad en lugar de curarla, sino porque las pruebas pueden resultar más cómodas para los pacientes. Disponer de una prueba de Alzheimer mínimamente invasiva que pueda hacerse directamente en la consulta del médico o en la clínica puede ayudar a acelerar el diagnóstico.

Algunos miembros advierten del peligro de tratar los análisis de sangre como una herramienta diagnóstica única, y abogan por utilizar los análisis de sangre junto con el historial del paciente y evaluaciones cognitivas y neurológicas.

Es probable que los debates en torno a esta tecnología médica evolucionen con el tiempo. Los miembros de Sermo participan a diario en debates significativos sobre nuevos avances como éste. Únete al discurso para mantenerte informado y ayudar a dar forma al futuro de la medicina.