Secondo una ricerca di Sermo, il 60% dei medici di base e l’80% degli specialisti desiderano contribuire ai piani terapeutici per malattie rare e accettano le sfide che queste presentano. Tuttavia, sebbene la gestione delle malattie rare sia un’area della medicina in rapida evoluzione e intellettualmente gratificante, presenta difficoltà particolari.
Continua a leggere mentre descriviamo gli attuali ostacoli alla gestione delle malattie rare, l’importanza della collaborazione tra colleghi e sei notevoli casi clinici rari.
L’importanza della discussione su casi clinici rari
I casi clinici non esistono in isolamento. È raro che i casi clinici siano al 100% unici, e c’è sempre la possibilità che un altro medico nel mondo abbia vissuto la stessa esperienza. Ecco perché molti medici si rivolgono a Sermo per chiedere consigli ai colleghi, sia per la diagnosi che per il trattamento.
Ecco alcuni ulteriori vantaggi della discussione su casi clinici rari:
Fa progredire la conoscenza del medico
Il finanziamento è un ostacolo alla ricerca sulle malattie rare e uniche, anche nelle nazioni ricche. L’ecosistema dei finanziamenti è frammentato: i soggetti coinvolti hanno obiettivi strategici distinti e criteri di successo diversi. Le difficoltà nell’economia sanitaria, la sostenibilità dei flussi di finanziamento e la complessità e il rischio intrinseci degli investimenti nella ricerca sulle malattie rare aggravano questo problema.
Quando i medici discutono di casi rari, contribuiscono a colmare le lacune nella ricerca e a promuovere una maggiore consapevolezza su alcune malattie. In alcuni casi, queste discussioni aiutano persino i medici a trattare i loro pazienti.
Ad esempio, la community di medici su Sermo collabora su casi rari dal 2007. Nel 2015, il medico canadese Dr. John Fernandes ha pubblicato su Sermo una richiesta di raccomandazioni cliniche riguardo a una giovane che lottava contro un’infezione da E. coli, lo stesso ceppo che aveva causato la morte di suo fratello. Sebbene l’infezione da E. coli sia comune, pochissimi ceppi sono potenzialmente letali. Quasi 50 medici da tutto il mondo hanno risposto prontamente al dottor Fernandes, offrendogli assistenza. “Nella ricerca della fonte di contaminazione, includi tutti i luoghi visitati, le feste a cui è andata, ecc.” Tieni la paziente in ospedale finché non sta bene. Aggiungi i probiotici al trattamento”, ha consigliato un medico generico sudafricano.
Affina le competenze diagnostiche
Le malattie rare possono essere difficili da trattare, specialmente quando mancano di adeguata ricerca e documentazione. Per quanto possano non avere risposte concrete, chiedere ad altri medici delle loro esperienze nel trattare casi simili (o addirittura identici) fornisce a molti operatori sanitari le informazioni necessarie per trattare i loro pazienti con maggiore sicurezza.
Migliora l’assistenza del paziente e l’empatia
Dal punto di vista del paziente, avere una malattia rara è un’esperienza che può far sentire isolati. In molti casi, i pazienti passano da un medico all’altro in cerca di risposte, a volte senza giungere a una conclusione. Questo processo estenuante implica che i medici debbano prestare particolare attenzione nel prestare assistenza ai pazienti.
Effettuare ricerche su malattie rare e discuterne con i colleghi aumenta la consapevolezza e fornisce ai medici un contesto più ampio per le interazioni con i pazienti. Questo consente una maggiore empatia e una migliore esperienza per i pazienti stessi.
6 casi clinici rari su Sermo
Ecco un elenco di alcuni casi insoliti, che includono esempi interessanti di collaborazione tra medici e considerazioni cliniche volte a fare chiarezza.
1. Cerebellite acuta
Un membro di Sermo ha condiviso il caso di una bambina di 8 anni che ha sviluppato cefalea, febbre, vertigini e andatura instabile. Dopo un trattamento iniziale inefficace, i medici le hanno diagnosticato una cerebellite acuta, rara patologia infiammatoria del cervelletto. La cerebellite acuta si manifesta con una disfunzione cerebellare improvvisa e colpisce tipicamente i bambini. Il membro di Sermo ha osservato che la paziente è migliorata dopo 12 giorni in ospedale.
Poiché la cerebellite acuta spesso non viene diagnosticata, la sua prevalenza esatta non è chiara. Uno studio statunitense ha esaminato bambini con patologie neurologiche arrivati a un unico ospedale nell’arco di 23 anni. Hanno individuato 73 casi di atassia cerebellare acuta, pari allo 0,4% dei ricoveri neurologici. Solo uno di quei 73 ha soddisfatto i criteri di imaging più rigorosi per la cerebellite acuta. Un altro studio israeliano ha seguito una popolazione di circa 60.000 bambini per 11 anni e ha individuato 39 casi, corrispondenti a un’incidenza di 5,9 per 100.000 anni-bambino.
2. Linfangioleiomiomatosi
La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una rara pneumopatia cistica. Nella maggior parte dei casi, le mutazioni dei geni TSC1 o TSC2 sono alla base della LAM. Il decorso clinico include pneumotorace ricorrente, dispnea progressiva da sforzo e chilotorace.
La LAM colpisce principalmente donne tra la pubertà e la menopausa, e solo molto raramente gli uomini. I ricercatori hanno descritto il caso clinico di un ragazzo di 17 anni con sclerosi tuberosa complessa (TSC) che si è presentato con pneumotorace spontaneo. L’analisi istopatologica e immunoistochimica successiva all’intervento chirurgico ha confermato la presenza di LAM, portando i ricercatori a osservare: “Dovremmo evitare diagnosi semplicistiche e considerare la LAM come una malattia sottostante anche nei casi di pneumotorace in giovani adolescenti maschi, se il campione di tessuto può essere ottenuto chirurgicamente.”
Riflettendo la necessità generale di ampliare le diagnosi differenziali, la ricerca di Sermo indica che la maggior parte dei pazienti con malattie rare riceve tre diagnosi errate. Il tempo medio per diagnosticare una malattia rara nel Regno Unito è di 5,6 anni, mentre negli Stati Uniti è di 7,6 anni. Un ampliamento della diagnosi differenziale, in particolare tramite la collaborazione tra colleghi, può ridurre le diagnosi errate e i ritardi nella diagnosi.
3. Lipomatosi multipla simmetrica
Un medico di base su Sermo ha riferito un caso di lipomatosi multipla simmetrica, nota anche come MSL o malattia di Madelung, che è un raro disturbo caratterizzato dalla crescita simmetrica e diffusa di lipomi nel collo, nelle spalle, nelle braccia e/o nella parte superiore del tronco. Benché la MSL possa manifestarsi in diverse fasce demografiche, colpisce prevalentemente uomini di età compresa tra i 30 e i 70 anni con anamnesi di abuso cronico di alcol.
La MSL colpisce meno dello 0,014% della popolazione statunitense (50.000 persone). Sembra manifestarsi più frequentemente tra i pazienti di origine mediterranea ed est-europea. Le sue manifestazioni cliniche variano ampiamente, ma solitamente includono morfologia anomala del tessuto adiposo, artralgia, disturbi dell’andatura e lipomi multipli.
4. Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale encefalomiopatica correlata a RRM2B (MDDS correlata a RRM2B)
La MDDS correlata a RRM2B è un disturbo autosomico recessivo che provoca una grave deplezione del mtDNA e una rapida insufficienza multi-organo. È una patologia estremamente rara con un alto tasso di mortalità: il 29% dei soggetti affetti sopravvive oltre i sei mesi e il 16% oltre un anno.
Nel 2017, il caso di Charlie Gard, un bambino di 9 mesi, ha acceso i riflettori sulla MDDS correlata a RRM2B e ha suscitato dibattiti tra i medici a livello globale. I medici di Charlie Gard hanno concordato che non esiste alcun trattamento o cura nota e praticabile per la MDDS correlata a RRM2B e hanno raccomandato di sospendere la ventilazione meccanica. I genitori di Charlie hanno respinto la valutazione dei medici britannici e hanno raccolto 1,3 milioni di sterline per una terapia sperimentale a base di nucleosidi, una terapia che ha dimostrato un successo limitato nel trattamento della MDDS correlata a TK2.
L’ex giudice dell’Alta Corte britannica Nicholas Francis ha scritto: “Nessuno al mondo ha mai trattato questa forma di MDDS con la terapia a base di nucleosidi. Non ci sono prove che la terapia con nucleosidi possa attraversare la barriera emato-encefalica, cosa necessaria per trattare l’RRM2B.”
L’Alta Corte di Inghilterra e Galles ha per prima esaminato il caso. Dopo la decisione di ritirare il supporto vitale, i genitori di Charlie si sono rivolti alla Corte d’Appello, alla Corte Suprema del Regno Unito e alla Corte Europea dei Diritti dell’Uomo.
Diversi medici hanno espresso le loro opinioni su Sermo. Un anestesiologo ha scritto: “Questa è una decisione che spetta ai genitori, non ai medici o ai tribunali… Forse non c’è molta speranza per questo bambino, ma non è nostro compito togliere la speranza a pazienti o genitori.” Un altro medico ha offerto un’opinione contraria, affermando: “Tutti coloro che hanno esaminato il caso lo considerano senza speranza e ritengono crudele continuare il trattamento.”
5. Necrosi indotta dal morso del ragno violino
Un membro di Sermo ha pubblicato un post su come i morsi del ragno violino possano provocare una importante necrosi tissutale, in particolare nei pazienti con alta esposizione al veleno o che vengono trattati tardivamente. Questi casi possono richiedere la rimozione chirurgica del tessuto necrotico e mesi di recupero. La necrosi grave causata da tali morsi è tuttavia rara, poiché interessa meno del 10% dei casi di morsi di ragno violino.
6. Bronchite plastica
Un medico di base ha pubblicato su Sermo una foto di una delle patologie più interessanti: una massa simile a un ramo che un ragazzo di 14 anni aveva espulso con un colpo di tosse il giorno precedente. La community di Sermo l’ha prontamente identificata come bronchite plastica, una patologia molto rara caratterizzata dalla formazione di calchi bronchiali gelatinosi e ramificati. Tali calchi replicano la struttura anatomica delle vie aeree. Questa diagnosi tempestiva ha salvato la vita del ragazzo e ha contribuito a informare i quasi 4000 medici che hanno visualizzato il post.
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“Le malattie rare sono proprio questo: rare,” afferma Teri Willochell, membro di Sermo e medico internista. “I medici non le incontrano frequentemente e pochissimi ne hanno esperienza… è importante mettere in collegamento i medici che hanno esperienza di queste malattie con altri che potrebbero non avere tale conoscenza per sfruttare il crowdsourcing medico e risolvere più rapidamente questi casi complessi.”
Su Sermo, puoi discutere di malattie rare con altri medici, sia per apprendere che per condividere la tua esperienza. Sermo è la più grande community di medici al mondo, dove oltre un milione di operatori sanitari discutono di temi che contano per loro e i loro pazienti.
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