Immagina questo: un paziente con un alto rischio di malattie cardiovascolari lo scopre non dopo un attacco di cuore, ma grazie a uno screening genetico che suggerisce una prevenzione precoce e personalizzata. Oppure, una persona affetta da depressione resistente al trattamento potrebbe finalmente trovare sollievo grazie a un test farmacogenomico che rivela quali antidepressivi il suo corpo è meglio in grado di metabolizzare. Questo è il futuro che promette la medicina di precisione.
Tuttavia, per molti medici rimane più un’aspirazione che una pratica. Un recente sondaggio condotto tra i membri di Sermo rivela una disconnessione: solo il 21% dei medici integra attivamente la medicina di precisione nella propria pratica, nonostante il 42% ritenga che abbia un grande potenziale per migliorare i risultati dei pazienti.
Il divario tra le promesse e la pratica non riguarda solo la tecnologia, ma anche l’accessibilità, la formazione e le barriere economiche. In questo articolo, approfondiamo il potenziale della medicina di precisione, dove sta avendo un impatto reale oggi e cosa ne frena l’adozione su larga scala.
Cos’è la medicina di precisione e perché è importante?
La medicina di precisione rappresenta un cambiamento rispetto al tradizionale approccio “unico” all’assistenza sanitaria. Anziché trattare in modo identico tutti i pazienti affetti dalla stessa patologia, la medicina di precisione sfrutta la variabilità individuale di geni, ambiente e stile di vita per sviluppare strategie di trattamento e prevenzione mirate.
La medicina di precisione comprende diversi componenti chiave: il sequenziamento genomico per identificare le varianti genetiche che influenzano il rischio di malattia e la risposta ai farmaci, l’analisi dei biomarcatori per guidare la selezione del trattamento e l’analisi dei dati per prevedere quali interventi funzioneranno meglio per specifiche popolazioni di pazienti. Questo approccio consente ai medici di selezionare le terapie che hanno maggiori probabilità di apportare benefici ai singoli pazienti, riducendo al minimo gli effetti negativi.
I membri di Sermo vedono un potenziale in questo approccio. “La medicina di precisione sarebbe molto utile per determinare quale farmaco fornirà i maggiori benefici senza il processo di prova ed errore”, scrive un medico di reumatologia e medicina interna.
Dove la medicina di precisione sta avendo il maggiore impatto oggi
Le attuali applicazioni della medicina di precisione abbracciano diverse specialità, con alcune aree che mostrano un’implementazione più avanzata rispetto ad altre. L ‘oncologia ne è un esempio lampante: le terapie mirate basate sulla genetica dei tumori stanno diventando una pratica sempre più comune. Lo sviluppo di trattamenti che mirano a specifiche mutazioni genetiche nei tumori ha trasformato i risultati per molti pazienti che in precedenza avevano opzioni limitate.
Le applicazioni della medicina di precisione sono già consolidate anche in altre specialità. “Utilizziamo già la medicina di precisione con scansioni termagnostiche e radiofarmaci nell’imaging PET della medicina nucleare”, rivela
I medici utilizzano la medicina di precisione anche per ottimizzare la terapia antiretrovirale. “Ho utilizzato la farmacogenetica nel contesto della farmacogenomica per studiare i trofei virali e, nel caso dell’Abacavir, le possibili allergie prima del trattamento”, afferma uno specialista in malattie infettive su Sermo. Questa applicazione previene reazioni avverse potenzialmente pericolose per la vita, garantendo al contempo un’efficacia terapeutica ottimale.
La cura della demenza sta iniziando a incorporare i test sui biomarcatori per migliorare l’accuratezza diagnostica. Anche se ancora emergente, questa applicazione è particolarmente degna di nota viste le sfide della diagnosi tradizionale della demenza e lo sviluppo di nuove terapie mirate.
Queste applicazioni hanno caratteristiche comuni: forniscono informazioni utili che influenzano direttamente le decisioni terapeutiche, hanno dimostrato la loro utilità clinica nel migliorare i risultati e rappresentano aree in cui gli approcci tradizionali hanno dei limiti.
Barriere all’adozione: costi, accesso e lacune nella formazione
Nonostante le promesse e i primi successi, le barriere impediscono una più ampia adozione della medicina di precisione. Il sondaggio Sermo rivela che i problemi di costi e rimborsi sono l’ostacolo principale, citato dal 36% dei medici. Questa barriera finanziaria si manifesta a più livelli, dal costo dei test genetici e della diagnostica specializzata agli investimenti infrastrutturali necessari per l’implementazione.
L’accesso ai test rappresenta un’altra barriera importante, con il 21% dei voti. Secondo uno studio, le popolazioni a basso reddito e le minoranze hanno meno probabilità di ricevere trattamenti di medicina di precisione, in quanto la posizione socioeconomica, l’istruzione, i dati e i quadri normativi ne limitano l’accesso. “Il problema principale è l’accesso e l’infrastruttura: non tutti gli ospedali sono ancora in grado di farlo”, afferma un medico di medicina generale e membro di Sermo. Uno specializzando in medicina generale rivela che “il suo posto di lavoro è parzialmente attrezzato”, mancando di capacità diagnostiche e di dati, mentre un medico di base afferma che “la situazione finanziaria del suo posto di lavoro consente solo piccoli passi”.
Le lacune formative, selezionate dal 17% degli intervistati, riflettono le esigenze formative della medicina di precisione. La medicina di precisione richiede la comprensione della genetica, della bioinformatica e di test diagnostici complessi, aree in cui non tutti i medici possono avere una buona formazione.
La base delle evidenze rappresenta un’altra sfida: il 20% dei medici cita l’insufficienza delle evidenze cliniche e delle linee guida come un ostacolo. Sebbene la medicina di precisione sia promettente, molte applicazioni non dispongono ancora dei solidi dati di sperimentazione clinica che i medici si aspettano prima di adottare nuovi trattamenti. Questo crea un problema di “uovo e gallina”: è necessaria un’adozione più ampia per generare la base di evidenze, ma le evidenze sono necessarie per guidare l’adozione.
Guardare avanti: AI, genomica e il futuro della pratica medica
I dati dell’indagine Sermo rivelano che i membri sono maggiormente interessati alla diagnostica AI, che per il 32% è lo strumento di medicina di precisione a cui sono più interessati. La farmacogenomica segue con il 26%, mentre il punteggio del rischio genetico (22%) e le biopsie liquide (13%) completano le aree di maggiore interesse. “La diagnostica alimentata dall’AI e le terapie farmacogenomiche daranno forma alla prossima ondata di cure”, prevede un medico di famiglia.
L’integrazione dell’IA con la medicina di precisione offre una soluzione a una delle sfide principali della medicina di precisione: la complessità dell’interpretazione dei dati multidimensionali dei pazienti. I sistemi di intelligenza artificiale possono sintetizzare informazioni genomiche, dati clinici, risultati di imaging e fattori ambientali per fornire raccomandazioni terapeutiche. Gli autori di uno studio del 2020 hanno concluso che, insieme, l’IA e la medicina di precisione potrebbero migliorare la prevenzione e la diagnosi precoce delle malattie e, in ultima analisi, ridurre i costi dell’assistenza sanitaria preventiva per tutti.
Tuttavia, i membri del Sermo sottolineano che la medicina di precisione e l’IA dovrebbero aumentare e non sostituire il giudizio clinico. “Se le persone – pazienti o medici – pensano che l’intelligenza artificiale e la medicina di precisione li renderanno più sani, quasi sicuramente si sbagliano”, avverte un ginecologo. “Questa ha il potenziale per essere una tecnologia meravigliosa – usata come strumento, ma non per sostituire lo stile di vita o il buon senso”.
Il campo della farmacogenomica, al secondo posto per interesse dei medici, rappresenta un’area in cui l’attuazione pratica sta già avanzando. Con la diminuzione dei costi e l’aumento della routine, i test farmacogenomici potrebbero diventare standard come il controllo delle allergie ai farmaci prima di prescriverli.
Gli sviluppi futuri si concentreranno probabilmente sul rendere la medicina di precisione più accessibile e pratica per l’uso clinico di routine. Ciò include lo sviluppo di test point-of-care che forniscano risultati rapidi, la creazione di strumenti di supporto alle decisioni cliniche che si integrino perfettamente nelle cartelle cliniche elettroniche (EHR) e la definizione di modelli di rimborso che rendano la medicina di precisione finanziariamente sostenibile per i sistemi sanitari.
I membri di Sermo sono divisi su quanto tempo pensano che ci vorrà perché la medicina di precisione diventi una pratica di cura standard. In un sondaggio, il 31% ha previsto che ci vorranno da cinque a dieci anni, il 24% ha detto da tre a cinque anni e il 20% ha votato da uno a tre anni. “Con la medicina di precisione, i risultati sono stati migliori”, scrive un chirurgo generale su Sermo. “Ma ci vorranno circa 10-20 anni per la piena adozione e i costi potrebbero aumentare”.
L’11% ritiene che la medicina di precisione sia già una pratica assistenziale standard e l’11% ritiene improbabile che lo sarà mai. “Le compagnie di assicurazione, le linee guida basate sull’evidenza, le principali società mediche e le scuole di medicina non si occupano di questo campo di studio”, scrive un medico di famiglia. “Sembra che questo sia molto lontano dal diventare lo standard di cura”.
Aspetto fondamentale
La medicina di precisione ha una solida base scientifica, le prime applicazioni mostrano chiari benefici e l’interesse dei medici rimane alto. Tuttavia, barriere come i costi, l’accesso e i limiti di formazione ne impediscono un’adozione più ampia. “La medicina di precisione è entusiasmante e sta già cambiando l’assistenza, ma dobbiamo colmare le lacune nell’accesso e nella formazione”, scrive un medico di base su Sermo.
L’atteggiamento generale della comunità Sermo nei confronti della medicina di precisione rivela un cauto ottimismo. “La medicina di precisione porta con sé una promessa che sembra allo stesso tempo rivoluzionaria e profondamente umana: un’assistenza che si adatta veramente all’individuo”, afferma uno specializzando in oftalmologia. “Ma questa promessa comporta delle sfide: ripensare il modo in cui diagnostichiamo, trattiamo e seguiamo i pazienti”. Un altro medico è “affascinato dalle prospettive”, ma “un po’ cauto” sui potenziali svantaggi sconosciuti.
I membri di Sermo contribuiscono alle discussioni in corso sulla medicina di precisione, comprendendo sia le esperienze pratiche che le preoccupazioni etiche. Iscriviti gratuitamente per unirti agli oltre 1 milione di medici iscritti e aggiungere i tuoi pensieri, le tue esperienze e le tue previsioni alla conversazione.
