Il morbo di Alzheimer è stato scoperto per la prima volta nel 1906, ma solo nel 1984 è stato identificato il peptide amiloide-β come la sostanza principale che costituisce le placche cerebrali che caratterizzano la malattia.
Oggi esistono diverse terapie per trattare i sintomi dell’Alzheimer e anche alcune terapie promettenti per rallentarlo. Sebbene non esista ancora una cura, i ricercatori hanno recentemente compiuto alcuni progressi rivoluzionari che possono aiutare nella diagnosi. Il primo test del sangue per la diagnosi precoce dell’Alzheimer, Lumipulse G pTau217/ß-amiloide 1-42 Plasma Ratio, è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA).
Il test del sangue per l’Alzheimer è ancora relativamente nuovo, ma i membri della comunità di Sermo stanno già condividendo esperienze dirette con i test diagnostici e risolvendo le domande che si presentano.
Il morbo di Alzheimer è in aumento?
Secondo un rapporto dell’Alzheimer’s Association, attualmente più di sette milioni di americani sono affetti dal morbo di Alzheimer. Secondo il rapporto, le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer: il rischio nell’arco della vita entro i 45 anni è del 20% rispetto al 10% degli uomini.
Per gli americani di età superiore ai 65 anni, l’Alzheimer è stata la sesta causa di morte nel 2022. I decessi dovuti all’Alzheimer superano quelli dovuti al cancro al seno e alla prostata messi insieme. Mentre i decessi per ictus, malattie cardiache e HIV sono diminuiti tra il 2000 e il 2021, quelli per il morbo di Alzheimer sono aumentati di oltre il 140% nello stesso arco di tempo.
In un sondaggio condotto tra i medici della comunità Sermo, il 46% ha dichiarato di aver notato un moderato aumento dell’Alzheimer nella propria comunità, il 26% ha dichiarato di aver notato un aumento significativo e il 20% un leggero aumento.
Quali sono i test tradizionalmente utilizzati per diagnosticare l’Alzheimer?
Non esiste un unico test che i medici possono utilizzare per diagnosticare una persona affetta da Alzheimer. La diagnosi richiede un approccio multimodale.
Test semplici e non invasivi
Per diagnosticare l’Alzheimer, i medici prendono spesso in considerazione la storia familiare, i sintomi e i fattori di rischio. Eseguono anche un esame fisico e neurologico per determinare se il paziente presenta sintomi che suggeriscono una diversa patologia cerebrale.
I test cognitivi, funzionali e comportamentali sono in grado di valutare lo stato mentale del paziente e se si tratta di perdita di memoria, deficit di pensiero critico e di risoluzione dei problemi e altri indicatori chiave dell’Alzheimer. L’FDA ha autorizzato diversi test digitali per rilevare il deterioramento cognitivo, come Cognivue Clarity e Thrive e CognICA Integrated Cognitive Assessment.
In un piccolo sondaggio a campione condotto tra i membri di Sermo, in cui è stato chiesto come si diagnostica l’Alzheimer, le risposte più comuni sono state le valutazioni cognitive e funzionali (26%) e l’anamnesi (23%).
Scansioni cerebrali
Il 18% dei membri di Sermo intervistati ha dichiarato di utilizzare l’imaging cerebrale per diagnosticare l’Alzheimer. I medici possono utilizzare una risonanza magnetica o una TAC per individuare eventuali problemi strutturali che potrebbero escludere l’Alzheimer come causa dei sintomi del paziente. Possono anche utilizzare la PET per rilevare le placche amiloidi.
Puntura lombare
I medici possono anche optare per test più invasivi. Possono eseguire una puntura lombare (LP) in modo da raccogliere il liquido cerebrospinale (CSF) per verificare i biomarcatori dell’Alzheimer, come i livelli elevati di tau e bassi di beta-amiloide. La FDA ha approvato due test per misurare entrambi i biomarcatori nel liquor.
Il test Lumipulse G per il rapporto pTau217/ß-amiloide 1-42 nel plasma
I medici hanno ora un nuovo strumento nella loro cassetta degli attrezzi per la diagnosi dell’Alzheimer. Il Lumipulse G pTau217/ß-amiloide 1-42 Plasma Ratio di Fujirebio è il primo test del sangue per l’Alzheimer approvato dalla FDA. Si tratta di uno sviluppo di cui molti membri di Sermo sono entusiasti; in un sondaggio, il 59% ha dichiarato di essere “fortemente d’accordo” sull’importanza del test in quanto può accelerare la diagnosi e il 25% è “d’accordo”.
Il test sfrutta lo stesso principio dell’esame dell’Alzheimer sul liquor, calcolando il rapporto numerico di due biomarcatori dell’Alzheimer, pTau217 e β-amiloide 1-42, presenti nel plasma umano. Tuttavia, il nuovo test del sangue è meno invasivo e doloroso del test del liquor.
I medici sono spesso giustamente cauti nell’ordinare esami che richiedono molto tempo come la PET o test invasivi e potenzialmente pericolosi come la lombare, a meno che i sintomi non siano molto indicativi dell’Alzheimer. Tuttavia, a quel punto la malattia potrebbe essere già in fase avanzata. Alla domanda se ci sono pazienti che faticano a ottenere una diagnosi accurata di Alzheimer a causa della complessità dei test, il 43% dei membri di Sermo intervistati ha risposto di aver avuto alcuni pazienti e il 27% di averne avuti molti.
Ora i medici possono ordinare un’analisi del sangue con pochi rischi per il paziente e quindi individuare più precocemente l’Alzheimer. Poiché le terapie disponibili possono rallentare piuttosto che curare l’Alzheimer, la diagnosi precoce è fondamentale. Molti medici di Sermo non hanno mai utilizzato gli esami del sangue per la diagnosi dell’Alzheimer. La maggioranza dei membri di Sermo intervistati (59%) ha dichiarato che né loro né i loro colleghi lo hanno mai fatto.
Gli esami del sangue possono davvero rilevare l’Alzheimer e altre forme di demenza?
Come già detto, la malattia di Alzheimer è caratterizzata dall’accumulo di due sostanze nel cervello: Il peptide amiloide-β, che causa le placche nel cervello, e la proteina tau, che costituisce i classici grovigli neurofibrillari dell’Alzheimer. L’organismo cerca naturalmente di rimuovere questo accumulo e di eliminarlo dal cervello, ed entrambi vengono riversati nel liquor e nel flusso sanguigno.
Un esame del sangue può quantificare la quantità di ciascuno di essi nel sangue per fornire un rapporto tra di essi. Una persona affetta da Alzheimer avrà un rapporto più alto tra p-Tau e β-amiloide 42 nel sangue. Un esame del sangue per l’Alzheimer non è di per sé definitivo, ma non lo sono nemmeno altri strumenti diagnostici per l’Alzheimer. In particolare, uno studio ha rilevato che il test Lumipulse è più accurato rispetto ad altri due tipi di esami del sangue per la diagnosi dell’Alzheimer. Un esame del sangue che sia accurato senza le barriere di altre forme di test è un passo nella giusta direzione.
Cosa dicono i medici sugli esami del sangue per l’Alzheimer
Molti membri della comunità Sermo intendono utilizzare il nuovo esame del sangue. In un sondaggio, il 33% ha dichiarato di avere molti pazienti a cui lo consiglierebbe, il 32% ha alcuni pazienti a cui lo consiglierebbe e il 14% lo consiglierebbe ad almeno alcuni dei suoi pazienti.
I membri di Sermo sono interessati a vedere come la tecnologia potrebbe cambiare la diagnosi dell’Alzheimer. Sarebbe un grande passo avanti poter diagnosticare l’Alzheimer in tempo, con un esame del sangue che sarebbe economicamente vantaggioso oltre a un test rapido “ˮ, scrive un medico generico. “Sarebbe interessante sapere come cambiano i risultati di questo test con la terapia”, aggiunge un gastroenterologo.
Tuttavia, non tutti sono pienamente convinti. Sebbene i test sul liquor e sul sangue utilizzino lo stesso meccanismo, il sangue non contiene una concentrazione così elevata di biomarcatori. Questo rende il test meno sensibile e meno in grado di rilevare casi in pazienti che hanno già una quantità inferiore di biomarcatori.
L’effetto potrebbe essere ancora più pronunciato in alcuni pazienti. Uno studio ha evidenziato che i pazienti neri hanno concentrazioni più basse di biomarcatori dell’Alzheimer nel loro liquor – e nel loro sangue – rispetto ai pazienti bianchi. Pertanto, gli autori dello studio hanno raccomandato di usare “estrema cautela” nell’utilizzo di esami del sangue per diagnosticare l’Alzheimer nei pazienti neri.
In un sondaggio, il 68% dei membri di Sermo ha dichiarato di essere preoccupato per l’interpretazione errata del nuovo esame del sangue e ritiene che gli operatori sanitari debbano capire che non si tratta di un test unico e definitivo.
Alcuni membri di Sermo hanno dei dubbi. “Mi piacerebbe che questo fosse verificato prima in studi clinici più solidi”, scrive uno specialista in medicina interna. “Finché non avremo un trattamento che possa essere utile nel contesto della diagnosi precoce, questo non farà altro che soddisfare la curiosità o dirci qualcosa che già sappiamo”, afferma un medico di medicina di famiglia.
Punti di forza
I casi di Alzheimer sono in aumento, secondo le statistiche nazionali e le osservazioni aneddotiche dei membri di Sermo. Questa tendenza solleva preoccupazioni in merito alla disponibilità di assistenza sanitaria e alla necessità di strumenti diagnostici più rapidi e accessibili, poiché i test tradizionali possono essere complessi e invasivi. Queste sfide possono ritardare la diagnosi e il trattamento.
Il test Lumipulse, approvato dalla FDA, offre un modo alternativo per individuare l’Alzheimer attraverso i biomarcatori del sangue. Potenzialmente può accelerare la diagnosi, consentendo ai pazienti di essere aiutati prima, quando il trattamento è più efficace.
I medici di Sermo stanno discutendo attivamente del nuovo test, condividendo esperienze, esprimendo preoccupazioni e spiegando come si inserisce nella loro routine clinica. Alcuni di loro ritengono che avere un esame del sangue per l’Alzheimer sia una cosa positiva. La diagnosi precoce dell’Alzheimer è una priorità, non solo perché le opzioni terapeutiche rallentano la malattia anziché curarla, ma anche perché i test possono essere più comodi per i pazienti. Avere un test per l’Alzheimer minimamente invasivo che può essere eseguito direttamente nello studio medico o in clinica può aiutare a velocizzare la diagnosi.
Alcuni membri mettono in guardia dal trattare gli esami del sangue come uno strumento diagnostico unico, sostenendo la necessità di utilizzare gli esami del sangue insieme all’anamnesi del paziente e alle valutazioni cognitive e neurologiche.
Le discussioni su questa tecnologia medica probabilmente si evolveranno nel tempo. I membri di Sermo partecipano ogni giorno a discussioni significative su nuove scoperte come questa. Unisciti al discorso per rimanere informato e contribuire a plasmare il futuro della medicina.
