Stellen Sie sich vor: Ein Patient mit einem hohen Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erfährt dies nicht erst nach einem Herzinfarkt, sondern durch ein genetisches Screening, das eine frühzeitige, personalisierte Prävention anregt. Oder jemand, der an einer behandlungsresistenten Depression leidet, findet vielleicht endlich Linderung durch einen pharmakogenomischen Test, der Aufschluss darüber gibt, welche Antidepressiva sein Körper am besten verstoffwechseln kann. Das ist die Zukunft, die die Präzisionsmedizin verspricht.
Für viele Ärzte ist sie jedoch eher ein Wunschtraum als ein praktisches Ziel. Eine kürzlich durchgeführte Umfrage unter Sermo-Mitgliedern zeigt eine Diskrepanz: Nur 21 % der Ärzte integrieren die Präzisionsmedizin aktiv in ihre Praxis, obwohl 42 % der Meinung sind, dass sie ein großes Potenzial zur Verbesserung der Patientenergebnisse hat.
Diese Kluft zwischen Versprechen und Praxis hat nicht nur mit der Technologie zu tun, sondern auch mit Zugänglichkeit, Ausbildung und Kostenbarrieren. In diesem Artikel erfahren Sie mehr über das Potenzial der Präzisionsmedizin, darüber, wo sie heute bereits Wirkung zeigt, und darüber, was einer breiteren Akzeptanz im Wege steht.
Was ist Präzisionsmedizin und warum ist sie wichtig?
Die Präzisionsmedizin stellt eine Abkehr vom traditionellen Ansatz der „Einheitsgröße“ in der Gesundheitsversorgung dar. Anstatt alle Patienten mit der gleichen Erkrankung gleich zu behandeln, nutzt die Präzisionsmedizin die individuelle Variabilität von Genen, Umwelt und Lebensstil, um gezielte Behandlungs- und Präventionsstrategien zu entwickeln.
Die Präzisionsmedizin umfasst mehrere Schlüsselkomponenten: Genomische Sequenzierung zur Identifizierung genetischer Varianten, die das Krankheitsrisiko und das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen, Biomarker-Tests zur Steuerung der Behandlungsauswahl und Datenanalyse zur Vorhersage, welche Maßnahmen für bestimmte Patientengruppen am besten geeignet sind. Dieser Ansatz ermöglicht es den Ärzten, die Therapien auszuwählen, die dem einzelnen Patienten am ehesten zugute kommen und gleichzeitig die unerwünschten Wirkungen minimieren.
Die Mitglieder von Sermo sehen in diesem Ansatz Potenzial. „Die Präzisionsmedizin wäre sehr hilfreich, um herauszufinden, welches Medikament den größten Nutzen bringt, ohne dass man es ausprobieren muss“, schreibt ein Arzt für Rheumatologie und Innere Medizin.
Wo die Präzisionsmedizin heute den größten Einfluss hat
Die derzeitigen Anwendungen der Präzisionsmedizin erstrecken sich über mehrere Fachgebiete, wobei die Umsetzung in einigen Bereichen weiter fortgeschritten ist als in anderen. Die Onkologie ist ein Paradebeispiel dafür. Zielgerichtete Therapien, die auf der Genetik von Tumoren basieren, werden immer häufiger angewandt. Die Entwicklung von Behandlungen, die auf spezifische genetische Mutationen in Krebserkrankungen abzielen, hat die Ergebnisse für viele Patienten, die zuvor nur begrenzte Möglichkeiten hatten, verändert.
Auch in anderen Fachbereichen sind Anwendungen der Präzisionsmedizin bereits gut etabliert. „Wir setzen die Präzisionsmedizin bereits mit theragnostischen Scans und Radiopharmazeutika in der nuklearmedizinischen PET-Bildgebung ein“, erklärt ein Radiologe auf Sermo. Bei diesen theragnostischen Ansätzen wird die diagnostische Bildgebung mit einer gezielten Therapie kombiniert, so dass Kliniker sowohl Patienten identifizieren können, die von bestimmten Behandlungen profitieren, als auch diese Behandlungen mit Präzision durchführen können.
Ärzte nutzen die Präzisionsmedizin auch, um die antiretrovirale Therapie zu optimieren. „Ich habe die Pharmakogenetik im Rahmen der Pharmakogenomik eingesetzt, um virale Trophäen und, im Fall von Abacavir, mögliche Allergien vor der Behandlung zu untersuchen“, berichtet ein
Die Demenzversorgung beginnt, Biomarker-Tests einzubeziehen, um die diagnostische Genauigkeit zu verbessern. Auch wenn diese Anwendung noch im Entstehen begriffen ist, ist sie angesichts der Herausforderungen der traditionellen Demenzdiagnose und der Entwicklung neuer zielgerichteter Therapien besonders bemerkenswert.
Diese Anwendungen haben gemeinsame Merkmale: Sie liefern verwertbare Informationen, die sich direkt auf Behandlungsentscheidungen auswirken, haben ihren klinischen Nutzen bei der Verbesserung der Ergebnisse unter Beweis gestellt und repräsentieren Bereiche, in denen herkömmliche Ansätze ihre Grenzen haben.
Hindernisse für die Einführung: Kosten, Zugang und Ausbildungslücken
Trotz der vielversprechenden und frühen Erfolge gibt es Hindernisse, die eine breitere Einführung der Präzisionsmedizin verhindern. Eine Umfrage von Sermo zeigt, dass Kosten- und Erstattungsfragen ein Haupthindernis darstellen, das von 36 % der Ärzte genannt wird. Dieses finanzielle Hindernis besteht auf mehreren Ebenen, von den Kosten für Gentests und Spezialdiagnostik bis hin zu den für die Umsetzung erforderlichen Infrastrukturinvestitionen.
Der Zugang zu Tests ist mit 21% der Stimmen ein weiteres großes Hindernis. Einkommensschwache Bevölkerungsgruppen und Minderheiten sind seltener in der Lage, eine präzisionsmedizinische Behandlung zu erhalten. Einer Studie zufolge schränken die sozioökonomische Stellung, die Bildung, die Datenlage und die rechtlichen Rahmenbedingungen den Zugang ein. „Das größte Problem ist der Zugang und die Infrastruktur – nicht jedes Krankenhaus kann das schon“, sagt ein
Ausbildungslücken, die von 17% der Befragten genannt wurden, spiegeln die Anforderungen der Präzisionsmedizin an die Ausbildung wider. Die Präzisionsmedizin erfordert ein Verständnis für Genetik, Bioinformatik und komplexe diagnostische Tests, Bereiche, in denen nicht alle Ärzte gut ausgebildet sind.
Die Evidenzbasis selbst stellt eine weitere Herausforderung dar. 20 % der Ärzte geben an, dass unzureichende klinische Evidenz und Leitlinien ein Hindernis darstellen. Die Präzisionsmedizin ist zwar vielversprechend, aber vielen Anwendungen fehlen noch immer die soliden Daten aus klinischen Studien, die Ärzte vor der Einführung neuer Behandlungen erwarten. Dies führt zu einem Henne-Ei-Problem, bei dem eine breitere Akzeptanz erforderlich ist, um die Evidenzbasis zu schaffen, aber die Evidenz benötigt wird, um die Akzeptanz zu fördern.
Blick in die Zukunft: KI, Genomik und die Zukunft der medizinischen Praxis
Aus den Daten der Sermo-Umfrage geht hervor, dass die Mitglieder am meisten an der KI-Diagnostik interessiert sind. 32 % der Befragten gaben an, dass dies das Instrument der Präzisionsmedizin ist, an dem sie am meisten interessiert sind. Die Pharmakogenomik folgt mit 26%, und die genetische Risikobewertung (22%) und Flüssigbiopsien (13%) runden die Top-Interessensgebiete ab. „KI-gestützte Diagnostik und pharmakogenomische Therapien werden die nächste Welle der Versorgung prägen“, sagt ein Hausarzt voraus.
Die Integration von KI in die Präzisionsmedizin bietet eine Lösung für eine der zentralen Herausforderungen der Präzisionsmedizin: die Komplexität der Interpretation von multidimensionalen Patientendaten. KI-Systeme können genomische Informationen, klinische Daten, Bildgebungsergebnisse und Umweltfaktoren zusammenführen, um Behandlungsempfehlungen zu geben. Die Autoren einer Studie aus dem Jahr 2020 kamen zu dem Schluss, dass KI und Präzisionsmedizin zusammen die Prävention und Früherkennung von Krankheiten verbessern und letztlich die Kosten für die Gesundheitsvorsorge für alle senken könnten.
Die Mitglieder von Sermo betonen jedoch, dass Präzisionsmedizin und KI das klinische Urteilsvermögen nicht ersetzen, sondern ergänzen sollten. „Wenn die Menschen – Patienten oder Ärzte – glauben, dass KI und Präzisionsmedizin sie gesünder machen, dann irren sie sich mit Sicherheit“, warnt ein OBGYN. „Das hat das Potenzial, eine wunderbare Technologie zu sein – als Werkzeug eingesetzt, aber nicht als Ersatz für den Lebensstil oder den gesunden Menschenverstand.“
Der Bereich der Pharmakogenomik, der beim Interesse der Ärzte an zweiter Stelle steht, ist ein Bereich, in dem die praktische Umsetzung bereits Fortschritte macht. In dem Maße, wie die Kosten sinken und die Tests zur Routine werden, könnten pharmakogenomische Tests genauso zum Standard werden wie die Überprüfung von Arzneimittelallergien vor der Verschreibung von Medikamenten.
Künftige Entwicklungen werden sich wahrscheinlich darauf konzentrieren, die Präzisionsmedizin für die klinische Routine zugänglicher und praktischer zu machen. Dazu gehört die Entwicklung von Point-of-Care-Tests, die schnelle Ergebnisse liefern, die Entwicklung von Instrumenten zur Unterstützung klinischer Entscheidungen, die sich nahtlos in elektronische Gesundheitsakten (EHR) integrieren lassen, und die Einführung von Vergütungsmodellen, die die Präzisionsmedizin für die Gesundheitssysteme finanziell tragbar machen.
Die Mitglieder von Sermo sind geteilter Meinung darüber, wie lange es ihrer Meinung nach dauern wird, bis die Präzisionsmedizin zur Standardversorgung wird. In einer Umfrage sagten 31% voraus, dass es fünf bis 10 Jahre dauern wird, 24% sagten drei bis fünf Jahre, und 20% stimmten für ein bis drei Jahre. „Mit der Präzisionsmedizin sind die Ergebnisse besser geworden“, schreibt ein Allgemeinchirurg auf Sermo. „Aber es wird etwa 10-20 Jahre dauern, bis sie sich vollständig durchsetzt, und die Kosten könnten steigen.
11% glauben, dass die Präzisionsmedizin bereits Standard in der medizinischen Versorgung ist, und 11% glauben, dass sie es wahrscheinlich nie sein wird. „Versicherungsgesellschaften, evidenzbasierte Leitlinien, große medizinische Gesellschaften und medizinische Fakultäten befassen sich nicht mit diesem Fachgebiet“, schreibt ein Hausarzt. „Ich habe das Gefühl, dass es noch weit davon entfernt ist, zum Standard der Versorgung zu werden.“
Das Wichtigste zum Mitnehmen
Die Präzisionsmedizin hat eine solide wissenschaftliche Grundlage, erste Anwendungen zeigen deutliche Vorteile und das Interesse der Ärzte ist nach wie vor groß. Allerdings verhindern Hindernisse wie Kosten, Zugang und Ausbildungsbeschränkungen eine breitere Anwendung. „Die Präzisionsmedizin ist aufregend und verändert bereits die Versorgung – aber wir müssen die Lücken beim Zugang und bei der Ausbildung schließen“, schreibt ein Hausarzt auf Sermo.
Die allgemeine Haltung der Sermo-Gemeinschaft gegenüber der Präzisionsmedizin ist von vorsichtigem Optimismus geprägt. „Die Präzisionsmedizin ist ein Versprechen, das sich sowohl revolutionär als auch zutiefst menschlich anfühlt: eine Versorgung, die wirklich auf den Einzelnen zugeschnitten ist“, sagt ein Augenarzt. „Aber dieses Versprechen bringt auch Herausforderungen mit sich – wir müssen überdenken, wie wir Patienten diagnostizieren, behandeln und betreuen. Ein anderer Arzt ist „fasziniert von den Aussichten“, aber „ein bisschen vorsichtig“ wegen möglicher unbekannter Nachteile.
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