Der Sermo-Forschung zufolge möchten 60 % der Hausärzte und 80 % der Fachärzte zu den Versorgungsplänen bei seltenen Krankheiten beitragen und sich den Herausforderungen dieser Krankheiten stellen. Die Betreuung seltener Krankheiten ist ein schnell fortschreitendes und intellektuell bereicherndes Gebiet der Medizin, aber sie stellt ebenso einzigartige Herausforderungen dar.
Wir werden die existierenden Hindernisse bei der Betreuung seltener Krankheiten und die Bedeutung der Zusammenarbeit von Fachkollegen beschreiben und Ihnen sechs bemerkenswerte seltene medizinische Fälle vorstellen.
Der Nutzen, sich über seltene medizinische Fälle zu unterhalten
Medizinische Fälle existieren nicht in einer Blase. Es ist ungewöhnlich, dass medizinische Fälle zu 100 % einzigartig sind, und es gibt immer die Chance, dass ein anderer Arzt irgendwo auf der Welt das Gleiche erlebt hat. Deshalb bitten viele Ärzte Ihre Fachkollegen auf Sermo um Rat, ob es nun um eine Diagnose oder um eine Behandlung geht.
Hier sind einige der Vorteile, sich über seltene medizinische Fälle zu unterhalten:
Erweiterung der medizinischen Kenntnisse
Bei der Erforschung seltener und einzigartiger Krankheiten stellt die Finanzierung ein Hindernis dar, selbst in wohlhabenden Ländern. Die Finanzierungssysteme sind fragmentiert — die Interessenvertreter haben eindeutige strategische Ziele und Messgrößen für den Erfolg. Herausforderungen in der Gesundheitsökonomie, die Nachhaltigkeit der Finanzierungsströme und die inhärente Komplexität und das Risiko der Erforschung von seltenen Krankheiten verschlimmern dieses Problem.
Wenn sich Ärzte über seltene Fälle unterhalten, helfen sie, Forschungslücken zu schließen und mehr Bewusstsein für bestimmte Krankheiten zu schaffen. In einigen Fällen helfen diese Gespräche Ärzten sogar bei der Behandlung ihrer Patienten.
So arbeitet die Sermo-Community von Ärztinnen und Ärzten bereits seit 2007 an seltenen Fällen. 2015 verfasste der kanadische Arzt Dr. John Fernandes auf Sermo einen Beitrag, um klinische Empfehlungen zu einem jungen Mädchen zu erhalten, das mit einer E. coli-Infektion kämpfen musste – der gleiche Stamm, der das Leben ihres Bruders beendete. Während eine E. coli-Infektion häufig vorkommt, werden sehr wenige Stämme lebensbedrohlich. Fast 50 Ärzte aus aller Welt antworteten Dr. Fernandes umgehend und boten ihre Unterstützung an. „Beziehen Sie bei Ihrer Suche nach der Kontaminationsquelle alle Orte ein, die besucht wurden, Partys usw. Lassen Sie die Patientin im Krankenhaus, bis es ihr besser geht. Fügen Sie der Behandlung Probiotika hinzu“, war der Rat eines südafrikanischen Allgemeinmediziners.
Ehrliche diagnostische Fähigkeiten
Seltene Krankheiten können schwierig zu behandeln sein, besonders wenn zu diesen keine angemessene Forschung und Dokumentation vorliegt. Andere Ärzte zu ihren Erfahrungen bei der Behandlung ähnlicher (oder sogar identischer) Patienten zu befragen, verschafft vielen Ärzten die Informationen, die sie benötigen, um Patienten mit mehr Vertrauen zu behandeln, auch wenn nicht immer konkrete Antworten erhalten werden.
Bessere Versorgung der Patienten und Empathie
Aus der Sicht des Patienten führt eine seltene Krankheit zur Isolation. In vielen Fällen suchen Patienten zahlreiche Ärzte auf, um Antworten zu erhalten — manchmal ohne Ergebnis. Daher sollten Ärzte der Versorgung der Patienten besondere Aufmerksamkeit widmen.
Seltene Erkrankungen zu untersuchen und diese mit Fachkollegen zu besprechen, schafft Bewusstsein und liefert Ärzten mehr Kontext für die Interaktionen mit Patienten. Dies sorgt für größere Empathie und ein besseres Erlebnis für den Patienten.
6 seltene medizinische Fälle auf Sermo
Nachfolgend finden Sie eine Liste einiger ungewöhnlicher Fälle, darunter interessante Beispiele für die Zusammenarbeit unter Ärzten, die Unklarheiten beseitigt sowie Details zu den klinischen Erkenntnissen.
1. Akute Zerebellitis
Ein Sermo-Mitglied stellte den Fall eines 8 Jahre alten Mädchens vor, das Kopfschmerzen, Fieber, Schwindelgefühl und einen schwankenden Gang entwickelte. Nach einer unwirksamen Erstbehandlung diagnostizierten Ärzte bei ihr eine akute Zerebellitis — eine seltene entzündliche Pathologie des Kleinhirns. Akute Zerebellitis zeigt sich als plötzliche zerebelläre Dysfunktion, von der typischerweise Kinder betroffen sind. Das Sermo-Mitglied merkte an, dass sich der Zustand der Patientin nach 12 Tagen im Krankenhaus gebessert hatte.
Da die akute Zerebellitis oftmals nicht diagnostiziert wird, ist deren exakte Prävalenz unklar. Eine US-Studie untersuchte über 23 Jahre hinweg Kinder, die in einem einzelnen Krankenhaus mit neurologischen Erkrankungen vorstellig wurden. Es wurden 73 Fälle von zerebellärer Ataxie identifiziert — 0,4 % der Aufnahmen wegen neurologischer Erkrankungen. Nur einer dieser 73 Fälle erfüllte strengere Bildgebungskriterien bei akuter Zerebellitis. Eine weitere israelische Studie folgte einer Bevölkerung von etwa 60.000 Kindern über 11 Jahre hinweg und identifizierte 39 Fälle, was einer Inzidenz von 5,9 pro 100.000 Kindesjahren entsprach.
2. Lymphangioleiomyomatose
Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene zystische Lungenerkrankung. In den meisten Fällen liegen LAM TSC1- oder TSC2-Genmutationen zugrunde. Der klinische Verlauf umfasst rezidivierenden Pneumothorax, progressive Dyspnoe bei Belastung und chylöse Flüssigkeitssammlungen.
LAM betrifft in erster Linie Frauen zwischen der Pubertät und der Menopause, während Männer sehr selten betroffen sind. Die Forscher beschrieben den Fall eines 17-jährigen Mannes mit Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC), der mit Spontanpneumothorax vorstellig wurde. Histopathologische und immunhistochemische Analysen nach einer Operation bestätigten LAM, weshalb die Forscher anmerkten: “Wir sollten eine einfache Diagnose vermeiden und LAM selbst bei Pneumothorax-Fällen bei männlichen Teenagern als zugrundeliegende Ursache in Betracht ziehen, wenn die Gewebeprobe durch eine Operation gewonnen werden kann.”
Angesichts der umfassenden Notwendigkeit für erweiterte Differentialdiagnosen weist die Sermo-Forschung darauf hin, dass die meisten Patienten mit einer seltenen Krankheit drei falsche Diagnosen erhalten. Die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung beträgt im Vereinigten Königreich 5,6 Jahre und 7,6 Jahre in den USA. Die Erweiterung der Differenzialdiagnose, insbesondere durch die Zusammenarbeit von Fachkollegen, kann Fehldiagnosen und Verzögerungen bei der Diagnose reduzieren.
3. Multiple symmetrische Lipomatose
Ein Hausarzt auf Sermo berichtete über einen Fall von multipler symmetrischer Lipomatose — auch als MSL oder Madelung-Krankheit bekannt — wobei es sich um eine seltene Krankheit handelt, die durch symmetrisches, diffuses Lipomwachstum am Hals, an den Schultern, Armen und/oder am Oberkörper gekennzeichnet ist. Während MSL in verschiedenen Demographien auftreten kann, betrifft sie überwiegend Männer im Alter von 30–70 Jahren mit einer Anamnese von chronischem Alkoholmissbrauch.
MSL betrifft weniger als 0,014 % der US-Bevölkerung (50.000). Sie tritt häufiger bei Patienten mit mediterraner und osteuropäischer Abstammung auf. Ihre klinischen Manifestationen variieren stark, umfassen jedoch häufig eine abnormale adipöse Gewebemorphologie, Arthralgie, Gangstörungen und mehrere Lipome.
4. RRM2B-bedingtes enzephalomyopathisches mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (RRM2B MDDS)
RRM2B MDDS ist eine autosomal rezessive Störung, die zu schwerer mtDNA-Depletion und schnellem Multiorganversagen führt. Es handelt sich um eine äußerst seltene Krankheit mit einer hohen Mortalitätsrate — 29 % überleben nach sechs Monaten und 16 % nach einem Jahr.
Der Fall des 9 Monate alten Charlie Gard aus dem Jahr 2017 hat auf RRM2B MDDS aufmerksam gemacht und die weltweite Debatte unter Ärzten entfacht. Charlie Gards Ärzte waren sich einig, dass keine bekannte, realisierbare Behandlung oder Heilung von RRM2B-MDDS existiert und empfahlen, die mechanische Beatmung einzustellen. Charlies Eltern wiesen die Beurteilung der britischen Ärzte zurück und brachten 1,3 Millionen £ für eine experimentelle Nukleosidtherapie auf — eine Therapie, die bei der Behandlung von TK2-bedingtem MDDS beschränkte Erfolge gezeigt hat.
Der mittlerweile pensionierte High Court-Richter Nicholas Francis schrieb, “Weltweit hat niemand sonst diese Form von MDDS jemals mit einer Nukleosidtherapie behandelt. Es gibt keinen Nachweis, dass die Nukleosidtherapie die Blut-Hirn-Schranke überwinden kann, was zur Behandlung von RRM2B der Fall sein muss.”
Der High Court für England und Wales verhandelte zuerst in dieser Sache. Nachdem er entschieden hatte, die lebenserhaltenden Maßnahmen einzustellen, legten Charlies Eltern beim Appellationsgericht, dem Supreme Court des Vereinigten Königreichs und dem Europäischen Gerichtshof für Menschenrechte Berufung ein.
Ärzte haben ihre Meinung auf Sermo dargelegt. Ein Anästhesist schrieb: “Dies ist eine Entscheidung, die die Eltern treffen müssen, nicht die Ärzte oder die Gerichte… Für dieses Kind scheint es nicht viel Hoffnung zu geben, aber es sollte nicht unsere Aufgabe sein, Patienten oder Eltern die Hoffnung zu nehmen.” Ein anderer Arzt hatte eine gegensätzliche Sichtweise: “Alle, die sich mit dem Fall befasst haben, sehen es als hoffnungslos und grausam an, die Behandlung fortzusetzen.”
5. Nekrose durch den Biss einer braunen Einsiedlerspinne
Ein Sermo-Mitglied verfasste einen Beitrag darüber, wie der Biss der braunen Einsiedlerspinne eine signifikante Gewebsnekrose auslösen kann, besonders bei Patienten mit hoher Giftexposition oder Patienten, bei denen sich die Behandlung verzögert. Diese Fälle können eine chirurgische Entfernung von totem Gewebe und Monate der Genesung erfordern. Eine schwere Nekrose durch derartige Bisse ist jedoch selten — sie betrifft weniger als 10 % der Fälle eines Bisses der braunen Einsiedlerspinne.
6. Bronchitis plastica
Ein Allgemeinmediziner postete auf Sermo ein Foto einer der interessanteren Erkrankungen: eine verzweigte Masse, die ein 14 Jahre alter Junge am Vortag abgehustet hatte. Die Sermo-Community identifizierte es umgehend als Bronchitis plastica — eine sehr seltene Krankheit, die durch die Bildung von gallertigen, verzweigten Bronchialausgüssen gekennzeichnet ist. Diese Ausgüsse stellen die anatomische Struktur der Atemwege nach. Diese zeitnahe Diagnose rettete das Leben des Jungen und half, die nahezu 4.000 Ärzte zu unterrichten, die sich den Beitrag angesehen hatten.
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“Seltene Krankheiten sind genau das: selten.” sagt Teri Willochell, Sermo-Mitglied und Internistin. “Ärzte begegnen ihnen nicht häufig und sehr wenige Ärzte haben Erfahrung damit… Ärzte, die bezüglich solcher Erkrankungen über Erfahrung verfügen, mit anderen Ärzten zu vernetzen, denen diese Kenntnisse möglicherweise fehlen, sorgt für medizinisches Crowdsourcing und ein schnelles Lösen dieser schwierigen Fälle.”
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