Une étude menée par Sermo révèle que 60 % des médecins généralistes et 80 % des spécialistes souhaiteraient contribuer à l’élaboration des protocoles de soins destinés aux maladies rares, et accueillent les défis que présentent ces cas. Si la recherche et le développement en matière de santé a le vent en poupe et est particulièrement gratifiant d’un point de vue intellectuel, il s’agit toutefois d’un domaine qui présentent défis uniques.
Poursuivez votre lecture pour découvrir les obstacles actuels à la recherche et au développement, l’importance de la collaboration entre confrères, ainsi que six cas médicaux rares.
L’intérêt que présente l’examen de cas médicaux rares
Les cas médicaux ne sont pas totalement isolés. Il est rarissime qu’un cas soit unique à 100 %. Il y a toujours de fortes chances pour qu’un autre médecin ait rencontré le même problème à travers le monde. C’est pour cette raison que de nombreux médecins se tournent vers Sermo pour demander conseil à leurs confrères, en matière de diagnostic ou de traitement.
Voici d’autres avantages que présente la discussion de cas médicaux rares :
Faire progresser les connaissances médicales
Même dans les pays riches, la recherche sur les maladies rares et uniques manque cruellement de financement. L’écosystème de financement est fragmenté : les parties prenantes ont des objectifs stratégiques et des mesures de réussite différents. Les défis liées à l’économie de la santé, à la viabilité des flux de financement, ainsi qu’à la complexité et au risque inhérents des investissements dans la recherche et le développement aggravent la situation.
Lorsque les médecins discutent de cas rares, ils permettent de combler ces lacunes et de favoriser la sensibilisation à certaines pathologies. Dans certains cas, ces discussions peuvent même aider les médecins à mieux traiter leurs patients.
La communauté de médecins de Sermo s’entraide pour traiter des cas rares depuis 2007. En 2015, le Dr John Fernandes, médecin canadien, a publié sur Sermo un appel pour obtenir des recommandations cliniques à propos d’une fillette présentant une infection à E. coli, et dont le frère était décédé de la même souche. Si les infections à E. coli sont courantes, très peu de souches mettent la vie des patients en danger. Une cinquante de médecins exerçant à travers le monde ont rapidement répondu au Dr Fernandes, pour lui proposer leurs conseils. « Dans le cadre de votre recherche de la source de contamination, incluez tous les lieux visités, les fêtes auxquelles la patiente a assistées, etc. Gardez la patiente à l’hôpital jusqu’à ce qu’elle se rétablisse. Ajoutez des probiotiques à son traitement », a conseillé un médecin généraliste sud-africain.
Amélioration des compétences diagnostiques
Les maladies rares peuvent être difficiles à traiter, surtout lorsqu’on manque de recherches et d’une littérature appropriées à leur sujet. Même si on ne trouvera pas forcément de réponses concrètes, le fait de demander conseil à des confrères et de parler de leurs propres expériences thérapeutiques dans le cadre de cas similaires (voire identiques) permet à de nombreux médecins d’obtenir les informations qu’il leur faut pour traiter leurs patients avec plus de confiance.
Amélioration de la prise en charge et de l’empathie
Du point de vue du patient, le fait d’être atteint d’une maladie rare est quelque chose qui isole. Dans de nombreux cas, ces patients passent d’un médecin à un autre en quête de réponses, qui, parfois, n’arrivent jamais. Face à ce processus épuisant, les médecins doivent prêter une attention particulière à la prise en charge de ces patients.
Les recherches sur les maladies rares et leur examen entre confrères permettent de sensibiliser les médecins et leur offrent plus de contexte pour mieux échanger avec leurs patients. Cela favorise aussi l’empathie et améliore l’expérience du patient.
6 cas médicaux rares examinés sur Sermo
Découvrons quelques cas rares, ainsi que des exemples de collaboration entre médecins et d’informations cliniques qui ont permis de réduire l’ambiguïté.
1. Cérébellite aiguë
Un membre de Sermo a partagé le cas d’une fillette de 8 ans qui a développé des maux de tête, de la fièvre, des étourdissements et une démarche instable. Après l’administration d’un premier traitement qui s’est révélé inefficace, les cliniciens ont diagnostiqué à la patiente une cérébellite aiguë, une pathologie inflammatoire rare du cervelet. La cérébellite aiguë se manifeste par un dysfonctionnement cérébelleux soudain. Cette pathologie affecte généralement les enfants. Le membre de Sermo a indiqué que l’état de sa patient s’était amélioré après 12 jours d’hospitalisation.
Parce que la cérébellite aiguë est rarement diagnostiquée, sa prévalence exacte n’est pas claire. Une étude américaine a examiné des enfants qui présentaient des troubles neurologiques pendant 23 ans au sein d’un hôpital. Ces chercheurs ont identifié 73 cas d’ataxie cérébelleuse aiguë, soit 0,4 % des admissions neurologiques. Un seul de ces 73 patients répondait à des critères d’imagerie plus stricts pour la cérébellite aiguë. Une autre étude israélienne a suivi une population d’environ 60 000 enfants sur 11 ans et identifié 39 cas, ce qui correspond à une incidence de 5,9 pour 100 000 enfants-années.
2. Lymphangioléiomyomatose
La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire kystique rare. Dans la plupart des cas, les mutations du gène TSC1 ou TSC2 sont à l’origine de la LAM. L’évolution clinique de cette pathologie comprend un pneumothorax récurrent, une dyspnée progressive à l’effort, et un épanchement chyleux.
La LAM touche principalement les femmes entre la puberté et la ménopause, et très rarement les hommes. Des chercheurs ont présenté le cas d’un jeune homme de 17 ans atteint de sclérose tubéreuse (TSC) avec un pneumothorax spontané. L’analyse histo-pathologique et immuno-histochimique réalisée après la chirurgie a confirmé la présence d’une LAM, ce qui a fait remarquer aux chercheurs que : « il faut éviter de poser un diagnostic simple, et considérer la possibilité d’une LAM sous-jacente, même dans le cas d’un pneumothorax masculin chez les jeunes adolescents, si on peut obtenir un échantillon tissulaire par chirurgie. »
Les recherches menées par Sermo indiquent, quant à elles, que la plupart des patients atteints de maladies rares reçoivent trois diagnostics incorrects, un point qui illustre le besoin d’obtenir des diagnostics différentiels élargis. Le délai moyen de diagnostic d’une maladie rare est de 5,6 ans au Royaume-Uni, et de 7,6 ans aux États-Unis. L’élargissement du diagnostic différentiel, notamment par une collaboration entre confrères, peut réduire les erreurs et les retards de diagnostic.
3. Lipomatose symétrique multiple
Un médecin généraliste membre de Sermo a présenté le cas d’une lipomatose symétrique multiple, également connue sous le nom de MSL ou maladie de Madelung, une pathologie rare qui se caractérise par une croissance symétrique et diffuse de lipomes dans le cou, les épaules, les bras et/ou la partie supérieure du tronc. Si la MSL peut survenir dans divers groupes démographiques, elle affecte principalement les hommes âgés de 30 à 70 ans qui ont des antécédents d’alcoolémie chronique.
La MSL touche moins de 0,014 % de la population américaine (50 000). Elle se manifeste plus fréquemment chez les patients d’origine méditerranéenne et d’Europe de l’Est. Bien que ses manifestations cliniques soient très diverses, elles comprennent généralement une morphologie anormale du tissu adipeux, une arthralgie, des troubles de la marche et des lipomes multiples.
4. Syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial encéphalomyopathique lié à RRM2B (RRM2B MDDS)
RRM2B MDDS est une pathologie autosomique récessive qui entraîne une déplétion sévère de l’ADNmt ainsi qu’une défaillance rapide de plusieurs organes. Il s’agit d’une maladie extrêmement rare qui présente un taux de mortalité élevé : 29 % des patients survivent au-delà de six mois et 16 % au-delà d’un an.
Le cas de Charlie Gard, âgé de 9 mois, en 2017, a attiré l’attention sur cette pathologie et encouragé des discussions de médecins du monde entier. Ayant conclu qu’il n’existait aucun traitement ou remède viable connu pour RRM2B MDDS, les médecins de Charlie Gard ont recommandé l’arrêt de la ventilation mécanique. Les parents de Charlie ont rejeté l’évaluation des médecins britanniques et mobilisé 1,3 million de livres sterling pour essayer une thérapie nucléosidique expérimentale, un traitement qui a démontré un succès limité dans le traitement de MDDS lié à TK2.
Le juge Nicholas Francis, aujourd’hui à la retraite, a écrit que : « personne n’avait traité cette forme de MDDS par thérapie nucléosidique auparavant. Il n’y avait aucune preuve que la thérapie nucléosidique pouvait traverser la barrière hémato-encéphalique pour traiter RRM2B. »
Cette affaire a été portée en premier lieu devant la Haute Cour d’Angleterre et du Pays de Galles. Suite à la décision d’annuler le maintien en vie, les parents de Charlie ont fait appel devant la Cour d’appel, la Cour suprême du Royaume-Uni et la Cour européenne des droits de l’homme.
Des médecins ont donné leur avis sur Sermo. Un anesthésiste a publié un message disant que : « cette décision appartient aux parents, pas aux médecins ni aux tribunaux… Il n’y a peut-être pas beaucoup d’espoir pour cet enfant, mais notre rôle ne consiste pas à tuer l’espoir des patients ou de leurs parents. » Un autre médecin a exprimé un point de vue contraire : « tous ceux qui ont examiné ce cas considèrent qu’il est désespéré et donc cruel de poursuivre le traitement. »
5. Nécrose induite par la morsure d’une araignée recluse brune
Un membre de Sermo a publié un message présentant la façon dont les morsures d’araignées recluses brunes peuvent déclencher une nécrose tissulaire importante, notamment chez les patients qui ont été fortement exposés à ce venin ou qui ne reçoivent pas de traitement rapide. Ce type de cas peut nécessiter une ablation chirurgicale des tissus morts et donner lieu à des mois de convalescence. Une nécrose sévère déclenchée par de telles morsures reste néanmoins rare, et concerne moins de 10 % des cas de morsure d’araignée recluse brune.
6. Bronchite plastique
Un médecin généraliste a publié sur Sermo une photo d’une pathologie médicale particulièrement intéressante : une masse en forme de branche crachée la veille par un jeune garçon de 14 ans. La communauté de Sermo a rapidement identifié ce cas comme une bronchite plastique, une maladie très rare qui se caractérise par la formation de moules bronchiques gélatineux et ramifiés. Ces moules reproduisent la structure anatomique des voies respiratoires. Ce diagnostic opportun a non seulement permis de sauver la vie du patient, mais a aussi contribué à éduquer les 4 000 médecins qui ont consulté ce message.
Bénéficiez de l’avis d’autres médecins en rejoignant Sermo
« Les maladies rares sont tout simplement rares », explique Teri Willochell, membre de Sermo et interniste. « Les médecins ne voient pas souvent ces cas, et très peu possèdent une expérience adéquate… le fait de mettre en relation des médecins qui ont déjà traité ces pathologies avec des médecins qui ne possèdent peut-être pas ces connaissances permet d’obtenir des réponses médicales utiles et de résoudre plus rapidement ces cas complexes. »
Sur Sermo, vous pouvez discuter de problèmes médicaux rares avec d’autres médecins, afin d’apprendre ensemble ou de proposer votre expérience. Sermo est la plus grande communauté de médecins au monde. Plus d’un million de médecins utilisent régulièrement cette ressource pour discuter des sujets qui comptent pour eux et pour leurs patients.
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