Un test sanguin précis permet de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer

Illustration d'une éprouvette contenant du sang, entourée de globules rouges et de cercles colorés sur un fond pêche clair.

Si la maladie d’Alzheimer a été découverte pour la première fois en 1906, ce n’est qu’en 1984 que le peptide amyloïde-β a été identifié comme la principale substance composant les plaques cérébrales qui caractérisent la maladie.

Aujourd’hui, il existe plusieurs thérapies pour traiter les symptômes de la maladie d’Alzheimer et même des thérapies prometteuses pour la ralentir. Bien qu’il n’y ait pas encore de traitement curatif, les chercheurs ont récemment fait des progrès révolutionnaires qui peuvent aider au diagnostic. Le premier test sanguin de détection précoce de la maladie d’Alzheimer, Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio, a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA).

Le test sanguin de dépistage de la maladie d’Alzheimer est encore relativement nouveau, mais les membres de la communauté Sermo partagent déjà leurs expériences de première main avec les tests de diagnostic et répondent aux questions au fur et à mesure qu’elles se posent.

La maladie d’Alzheimer est-elle en augmentation ?

Actuellement, plus de sept millions d’Américains sont atteints de la maladie d’Alzheimer, selon un rapport de l’Association Alzheimer. Les femmes sont plus susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer, leur risque à vie à l’âge de 45 ans étant de 20 % contre 10 % pour les hommes, selon le rapport.

Pour les Américains de plus de 65 ans, la maladie d’Alzheimer était la sixième cause de décès en 2022. Les décès dus à la maladie d’Alzheimer dépassent ceux dus aux cancers du sein et de la prostate combinés. Alors que les décès dus aux accidents vasculaires cérébraux, aux maladies cardiaques et au VIH ont diminué entre 2000 et 2021, les décès dus à la maladie d’Alzheimer ont en fait augmenté de plus de 140 % au cours de la même période.

Lors d’un sondage réalisé auprès des médecins de la communauté Sermo, 46 % d’entre eux ont déclaré avoir constaté une augmentation modérée de la maladie d’Alzheimer dans leur communauté, 26 % une augmentation significative et 20 % une légère augmentation.

Quels sont les tests traditionnellement utilisés pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer ?

Il n’existe pas de test unique que les médecins peuvent utiliser pour diagnostiquer une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer. Le diagnostic nécessite une approche plus multimodale.

Des tests simples et non invasifs

Pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer, les médecins prennent souvent en compte les antécédents familiaux, les symptômes et les facteurs de risque. Ils procèdent également à un examen physique et neurologique pour déterminer si le patient présente des symptômes suggérant une autre affection cérébrale.

Les tests cognitifs, fonctionnels et comportementaux permettent d’évaluer l’état mental du patient et de déterminer s’il présente des pertes de mémoire, des déficits de réflexion critique et de résolution de problèmes, ainsi que d’autres indicateurs clés de la maladie d’Alzheimer. La FDA a autorisé plusieurs tests numériques de détection des troubles cognitifs, tels que Cognivue Clarity et Thrive et CognICA Integrated Cognitive Assessment.

Dans un petit sondage réalisé auprès des membres de Sermo pour savoir comment ils diagnostiquent la maladie d’Alzheimer, les réponses les plus fréquentes sont les évaluations cognitives et fonctionnelles (26%) et les antécédents médicaux (23%).

Scanners cérébraux

18% des membres de Sermo interrogés ont déclaré utiliser l’imagerie cérébrale pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer. Les médecins peuvent utiliser une IRM ou un scanner pour détecter tout problème structurel susceptible d’exclure la maladie d’Alzheimer comme cause des symptômes du patient. Ils peuvent également utiliser le PET scan pour détecter les plaques amyloïdes.

Ponction lombaire

Les médecins peuvent également opter pour des tests plus invasifs. Ils peuvent effectuer une ponction lombaire (PL) afin de prélever du liquide céphalo-rachidien (LCR) pour vérifier les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer, tels que les niveaux élevés de tau et les faibles niveaux de bêta-amyloïde. La FDA a approuvé deux tests pour mesurer ces deux biomarqueurs dans le LCR.

Le test Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio

Les médecins disposent désormais d’un nouvel outil pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer. Le Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio de Fujirebio est le premier test sanguin de la maladie d’Alzheimer autorisé par la FDA. C’est un développement qui enthousiasme de nombreux membres de Sermo ; dans un sondage, 59% ont dit qu’ils étaient « tout à fait d’accord » que le test est important car il peut accélérer le diagnostic, et 25% sont « d’accord ».

Le test utilise le même principe que le test de dépistage de la maladie d’Alzheimer dans le LCR, en calculant le rapport numérique de deux biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer, le pTau217 et la β-amyloïde 1-42, présents dans le plasma humain. Toutefois, le nouveau test sanguin est moins invasif et moins douloureux que le test du LCR.

Les médecins sont souvent prudents, à juste titre, lorsqu’il s’agit de prescrire des tests qui prennent du temps, comme le PET scan, ou des tests invasifs et potentiellement dangereux, comme la PL, à moins que les symptômes ne soient très révélateurs de la maladie d’Alzheimer. Toutefois, à ce stade, la maladie peut être très avancée. Lorsqu’on leur demande s’ils ont des patients qui ont du mal à obtenir un diagnostic précis de la maladie d’Alzheimer en raison de la complexité des tests, 43 % des membres de Sermo interrogés répondent qu’ils ont eu quelques patients, et 27 % qu’ils en ont eu beaucoup.

Désormais, les médecins peuvent demander un test sanguin sans grand risque pour le patient, et ce beaucoup plus tôt, ce qui permet un dépistage précoce de la maladie d’Alzheimer. Étant donné que les traitements disponibles peuvent ralentir mais non guérir la maladie d’Alzheimer, la détection précoce est cruciale.De nombreux médecins sur Sermo n’ont jamais utilisé de tests sanguins pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. La majorité des membres de Sermo interrogés (59 %) ont indiqué que ni eux ni leurs collègues ne l’avaient fait.

Les tests sanguins peuvent-ils réellement détecter la maladie d’Alzheimer et d’autres formes de démence ?

Comme nous l’avons mentionné, la maladie d’Alzheimer se caractérise par l’accumulation de deux substances dans le cerveau : Le peptide amyloïde-β, qui cause les plaques sur le cerveau, et la protéine tau, qui constitue les enchevêtrements neurofibrillaires classiques de la maladie d’Alzheimer. L’organisme tente naturellement d’éliminer ces accumulations et de les évacuer du cerveau, et les deux protéines se retrouvent dans le LCR et la circulation sanguine.

Une analyse de sang permet de quantifier la quantité de chacune de ces substances dans le sang et d’établir un rapport entre elles. Une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer aura un rapport p-Tau/β-amyloïde 42 plus élevé dans son sang. Un test sanguin pour la maladie d’Alzheimer n’est pas définitif en soi, mais d’autres outils de diagnostic de la maladie d’Alzheimer ne le sont pas non plus. Une étude a notamment montré que le test Lumipulse était plus précis que deux autres types de tests sanguins pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. Un test sanguin précis sans les obstacles des autres formes de test est un pas dans la bonne direction.

Ce que les médecins disent des tests sanguins pour la maladie d’Alzheimer

De nombreux membres de la communauté Sermo ont l’intention d’utiliser le nouveau test sanguin. Lors d’un sondage, 33 % des personnes interrogées ont déclaré qu’elles avaient de nombreux patients à qui elles le recommanderaient, 32 % qu’elles avaient quelques patients à qui elles le recommanderaient et 14 % qu’elles le recommanderaient à au moins quelques-uns de leurs patients.

Les membres de Sermo s’intéressent à la façon dont la technologie pourrait modifier le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. « Ce serait un grand progrès de pouvoir diagnostiquer la maladie d’Alzheimer à temps, avec un test sanguin qui serait rentable en plus d’un test rapide, écrit un médecin généraliste. « Il serait intéressant de savoir comment les résultats de ce test évoluent avec la thérapie », ajoute un gastro-entérologue.

Cependant, tout le monde n’est pas convaincu. Bien que les tests sur le LCR et les tests sanguins utilisent le même mécanisme, le sang ne contient pas une concentration aussi élevée de biomarqueurs. Le test est donc moins sensible et moins apte à détecter les cas chez les patients qui présentent déjà des quantités moindres de biomarqueurs.

L’effet peut être encore plus prononcé chez certains patients. Une étude a montré que les patients noirs présentent des concentrations plus faibles de biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans leur LCR – et dans leur sang – que les patients blancs. Les auteurs de l’étude ont donc recommandé de faire preuve d’une « extrême prudence » en utilisant des tests sanguins pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer chez les patients noirs.

Dans un sondage, 68 % des membres de Sermo ont indiqué qu’ils s’inquiétaient de la manière dont le nouveau test sanguin pourrait être mal interprété et qu’ils estimaient que les professionnels de la santé devaient comprendre qu’il ne s’agissait pas d’un test unique.

Certains membres de Sermo ont des doutes. « J’aimerais d’abord que cela soit vérifié dans le cadre d’essais cliniques plus solides », écrit un spécialiste en médecine interne. « Tant que nous ne disposerons pas d’un traitement qui pourrait être utile dans le cadre d’un diagnostic précoce, cela ne fera que satisfaire la curiosité ou nous apprendre quelque chose que nous savons déjà », déclare un médecin de famille.

Principaux enseignements

Les cas d’Alzheimer sont en augmentation, d’après les statistiques nationales et les observations anecdotiques des membres de Sermo. Cette tendance soulève des inquiétudes quant à l’état de préparation des soins de santé et à la nécessité de disposer d’outils de diagnostic plus rapides et plus accessibles, car les tests traditionnels peuvent être complexes et invasifs. Ces difficultés peuvent retarder le diagnostic et le traitement.

Le test Lumipulse, approuvé par la FDA, offre un autre moyen de détecter la maladie d’Alzheimer grâce à des biomarqueurs sanguins. Il peut potentiellement accélérer le diagnostic, permettant aux patients d’obtenir de l’aide plus tôt, lorsque le traitement est plus efficace.

Sur Sermo, les médecins discutent activement du nouveau test, partagent leurs expériences, expriment leurs inquiétudes et expliquent comment il s’intègre dans leur routine clinique. Certains d’entre eux considèrent que l’existence d’un test sanguin de dépistage de la maladie d’Alzheimer est une bonne chose. La détection précoce de la maladie d’Alzheimer est une priorité, non seulement parce que les options de traitement ralentissent la maladie au lieu de la guérir, mais aussi parce que les tests peuvent être plus confortables pour les patients. Le fait de disposer d’un test de dépistage de la maladie d’Alzheimer peu invasif qui peut être effectué dans le cabinet du médecin ou dans une clinique peut contribuer à accélérer le diagnostic.

Certains membres mettent en garde contre le fait de considérer les tests sanguins comme un outil de diagnostic unique et préconisent de les utiliser en conjonction avec les antécédents du patient et les évaluations cognitives et neurologiques.

Les discussions autour de cette technologie médicale évolueront probablement au fil du temps. Les membres de Sermo s’engagent quotidiennement dans des discussions significatives sur les nouvelles percées comme celle-ci. Participez au débat pour rester informé et contribuer à façonner l’avenir de la médecine.